Ángeles de carne y hueso. El síndrome de Angelman
Muchas veces me he preguntado si sirve nuestro trabajo para algo. Humilde y honestamente tengo que decir que tener el “poder de la palabra” y dar a conocer a miles de personas noticias e informaciones de interés que pueden ayudar es toda una suerte… porque entre todas esas miles de personas que nos leéis y a las que os agradecemos vuestro tiempo y atención seguro que hay muchas que tenéis un caso entre vuestros familiares, amigos, vecinos o conocidos y a los que de un modo u otro podéis ayudar.
Siguiendo esta máxima del poder que tiene la palabra e intentando despertar conciencias, levantar corazones rotos o el ánimo que teníamos perdido… hoy queremos daros a conocer un síndrome poco conocido el síndrome de Angelman o el síndrome de los muñecos felices.
Un síndrome que como otros pasaría indavertido para muchos de nosotros porque “no nos toca”, pero que nos llega gracias a las publicaciones de revistas y periódicos y que nos ayuda a humanizarnos y hacernos más empáticos con ellas. En Niños con ángel del Semanal se nos acerca el síndrome de Angelman de una forma asequible para todos. ¿Qué nos cuenta?
El testimonio, la mejor forma de dar a conocer …
Aitor tenía 20 meses cuando a sus padres le dijeron que no iba a andar… aún no sabía que tenía el Síndrome de Angelman, hoy con 6 años nos cuenta toda su vida en la página de facebook que sus padres han creado “Aventuras y desventuras de una familia con Angelman”… Y es que este niño juega al fútbol, toca el tambor, le encanta nadar, correr y los ordenadores y adora a su hermano Urko.
El Síndrome de Angelman
En 1965 el pediatra inglés Harry Angelman fue el primero en describir este síndrome. Relacionó a 3 de sus pacientes con las mismas características: severa discapacidad intelectual, dificultades motoras en el habla y risa excesiva. Desde aquella somera descripción pasaron 30 años hasta que en 1987 se descubrió que estas personas carecían de un fragmento de ADN en el cromosoma 15.
Deseo de todo corazón que este vídeo os guste tanto como a mi y que de un modo u otro pueda ayudaros.
10 cosas que deberías conocer sobre el Síndrome de los muñecos felices
1. Afecta a muy pocas personas. En España hay apenas unos 250 casos conocidos, aunque seguramente haya más, con lo cual los médicos no están familiarizados con un síndrome que a veces confunden con otros trastornos como el autismo o la parálisis cerebral.
2. El recién nacido es un niño normal, no es hasta el sexto mes cuando empiezan a notarse retraso en su desarrollo neurológico, motor e intelectual que se hacen más evidentes sobre el primer año de vida.
3. El 60% tienen el pelo rubio y los ojos azules por hipopigmentación.
4. Perímetro craneal inferior a la media (microcefalia)
5. Rasgos faciales característicos: mandíbula prominente, boca amplia, ojos hundidos, tendencia a tener la lengua fuera.
6. Afectación severa del habla, temblores en las extremidades, crisis epilépticas…
7. Disposición de estar alegres siempre con constantes carcajadas, lo que le ha valido el apodo de “El mal del niño feliz”o el Síndrome de los muñecos felices, bautizado así por el pediatra Harry Angelman en 1965.
8. Cada caso es diferente y en el 15% de los casos se desconocen aún la causa.
9. El riesgo de tener un segundo hijo con Angelman es muy elevado.
10. En el 85% de los casos a través de un diagnóstico prenatal que consiste en una biopsia corial o amniocentesis se puede identificar. Para el otro 15% no hay respuesta.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre este Síndrome?
Si quieres saber más sobre el Síndrome de Angelman te dejamos toda la información. Esperamos que te sirva de ayuda.
- Aventuras y desventuras de una familia con Angelman, página que los padres de un niño llamado Aitor han creado en Facebook para enseñarles al mundo que tener un hijo con Angelman no es sinónimo de infelicidad.
- Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) Puedes encontrar una amplia información sobre el síndrome, legislación para ayudas y becas, cómo hacerse socio y colaborador y noticias de actualidad.
- Página de facebook de la Asociación del Síndrome de Angelman
- Hospitales Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Son los 2 únicos hospitales españoles con consultas especializadas en Angelman.
Y si queréis saber más, o s recomiendo “La sonrisa Angelman de Adriana” publicado en la Opinión de Málaga y “Martina es mi ángel, un proyecto para conocer el Síndrome de Ángel” publicado en el Heraldo.
Todas las fuentes citadas fueron revisadas a profundidad por nuestro equipo, para asegurar su calidad, confiabilidad, vigencia y validez. La bibliografía de este artículo fue considerada confiable y de precisión académica o científica.
- Goitia, F. ( 2015, febrero 15) Niños con ángel, XL Semanal pp. 58-62
