Síndrome de Turner, la monosomía X
El cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, organizados en 23 parejas: 22 parejas de autosomas (cromosomas no sexuales) y una pareja de cromosomas sexuales. Se puede dar el caso de que el número de cromosomas esté alterado, tanto por exceso como por defecto. No obstante, la falta de cromosomas (monosomía) en humanos solo se da en los cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Turner.
Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo biológico de una persona: el sexo femenino tiene dos cromosomas sexuales X, mientras que el sexo masculino posee un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y. ¿Qué implicaría que una persona con sexo biológico femenino (XX), careciera de uno de los cromosomas X (XO)? Esto es lo que ocurre en el síndrome de Turner. Vamos a conocer las consecuencias de esta monosomía en los cromosomas sexuales.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético producido por la falta de uno de los cromosomas X en el genotipo femenino XX o porque este se encuentra incompleto. Solo ocurre en el sexo femenino, porque los hombres al solo tener una X, si les faltara no podrían sobrevivir, ya que el cromosoma X contiene más información que el cromosoma Y.
El nombre de este síndrome se debe al endocrino Henry Turner, que descubrió en torno a 1956 unos rasgos físicos característicos en sus pacientes de sexo femenino. Este trastorno solo afecta a personas con sexo biológico femenino, aproximadamente 1 de cada 2500.
El diagnóstico se puede hacer antes del nacimiento o durante la primera infancia, sobre todo en los casos con síntomas y signos más claros. Sin embargo, en los casos leves con pocos o ninguno de los signos y síntomas característicos, el diagnóstico puede ser particularmente difícil y retrasarse hasta la adolescencia.
Síntomas característicos
Los síntomas y signos de la enfermedad, la cantidad de ellos y la gravedad son muy variables. Sin embargo, hay dos de ellos que aparecen en el 100 % y el 80 % de las personas que han recibido (o aún no) el diagnóstico de síndrome de Turner: la baja estatura y el edema en manos y pies, respectivamente.
Muchas veces, estos son los únicos signos que orientan el diagnóstico, sobre todo, en los casos más leves sin otros signos ni síntomas. Pero, ¿qué otros signos y síntomas pueden ayudar a orientar el diagnóstico?
Rasgos físicos característicos
- Cuello alado: exceso de piel en el cuello que se acumula formando pliegues desde la parte superior de los hombros, por ambos lados del cuello.
- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
- Orejas bajas.
- Ojos y párpados caídos.
- Desarrollo óseo anormal.
- Falta de desarrollo del pecho en la pubertad.
- Cantidad de lunares superior a la habitual.
Otros problemas asociados
- Inactividad ovárica.
- Amenorrea (ausencia de la menstruación).
- Infertilidad.
- Problemas cardiovasculares (soplo e hipertensión).
- Problemas renales.
- Estrabismo y miopía.
- Problemas de audición.
- Problemas digestivos (intolerancia a los carbohidratos).
- Afecciones tiroideas (tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo).
- Alopecia.
- Vitíligo.
Aunque estos no son los únicos signos y síntomas, sí son los más frecuentes. En niñas pequeñas, la corta estatura hace necesario realizar el diagnóstico diferencial con el síndrome de Turner, sobre todo, en presencia de soplo cardíaco. En adolescentes, la ausencia de menstruación, junto con baja estatura, también requiere considerar este diagnóstico.
Además, las niñas con síndrome de Turner, aunque es infrecuente que tengan deficiencia intelectual, si es frecuente que presenten problemas de aprendizaje, sobre todo, en matemáticas. Presentan también problemas en actividades que requieren habilidades espaciales o visoespaciales. También es más frecuente que sean diagnosticadas de TDAH que las niñas sin este síndrome.
Debido a las diferencias, tanto físicas como en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, las niñas en la adolescencia pueden tener problemas de autoestima y de integración social.
Tratamiento del Síndrome de Turner
Al ser un trastorno cromosómico no existe una cura. No obstante, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con este diagnóstico.
- Hormona del crecimiento: administrada en edades tempranas puede ayudar a que las niñas alcancen una estatura promedio.
- Estrógenos: suele iniciarse a los 12 o 13 años, y ayuda a que se desarrollen los caracteres sexuales secundarios y de la menstruación.
- Cirugía cardíaca, si es necesaria por los problemas cardíacos.
- Mediante el uso de la tecnología reproductiva como la fecundación in vitro, las mujeres con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas gracias a la donación de óvulos. La terapia hormonal ayuda a que el embarazo llegue a término.
- Terapia psicológica si los problemas de autoestima y de relaciones sociales están limitando su calidad de vida, o si los problemas de aprendizaje dificultan lograr los logros académicos.
Que un cromosoma menos no sea un freno
Las mujeres, niñas y personas con sexo biológico femenino necesitan atención médica y, quizá psicológica, durante toda la vida, pero esta puede ayudarlas a vivir de manera independiente y sana.
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner se desarrollan de manera exitosa. Es importante que se mantengan activas y desarrollen todo su potencial, pero que sean conscientes de las áreas donde pueden surgir problemas para así solicitar ayuda o atención a tiempo.
Respecto a la intervención con la familia, una buena psicoeducación puede ser de gran ayuda para evitar el estilo parental sobreprotector, causante muchas veces del infantilismo y los problemas sociales en niñas con este síndrome.
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- Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (2011).
- Learning about Turner syndrome
- . Gómez, E. G. SINDROME de TURNER.
- Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría
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