El poder de la genética en la enfermedad de Alzheimer

El número de personas mayores ha crecido en los últimos años. Una de las consecuencias de este fenómeno es el aumento de los diagnósticos de determinadas enfermedades asociadas a la edad. Hoy os hablamos en concreto de la enfermedad de Alzhéimer, de su componente genético y de las pruebas presintomáticas que evalúan nuestras posibilidades de padecerla.

Revisado y aprobado por el psicólogo Sergio De Dios González.

Escrito por Elena García

Última actualización: 26 febrero, 2019

Según la OMS, en el mundo entero hay unos 47,5 millones de personas que padecen demencia, siendo la enfermedad de Alzheimer la forma más común de manifestarse. A parte de no existir un tratamiento 100% eficaz, este tipo de demencia se caracteriza por ser irreversible.

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia neurodegenerativa que causa un deterioro en la memoria, el habla, el pensamiento, el comportamiento, etc. Esta enfermedad, a veces, va precedida del deterioro cognitivo leve, que sería un estado intermedio entre un estado cognitivo normal y la demencia.

Aunque se desconoce cuál es la causa de esta enfermedad, hay diferentes factores que pueden intervenir en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Estos son los que se identifican como más importantes:

• La edad: es el mayor factor de riesgo.
• Los antecedentes familiares: las personas con padres o hermanos con enfermedad de Alzheimer tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad. El riesgo aumenta si más de un familiar tiene la enfermedad. En este caso influirían factores genéticos, ambientales o ambos.
• La genética: según la fundación Pasqual Maragall, sólo el 1% de los casos se puede atribuir exclusivamente a la genética. Esto suele suceder cuando, en una misma familia, hay varias generaciones consecutivas diagnosticadas antes de los 65 años.

Si nos quedamos con este último punto, se podría deducir que la enfermedad de Alzheimer de carácter genético es de inicio temprano.

¿Cómo influye la genética en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer?

De nuestros padres heredamos dos tipos de genes que influyen en la predisposición de una persona a padecer la enfermedad. Estos son los genes de riesgo y los genes deterministas:

• Los genes de riesgo aumentan la probabilidad del desarrollo de la enfermedad, pero no sirve como seguro de que esto vaya a suceder. Esto quiere decir, que este tipo de genes es un factor de riesgo como otro cualquiera.
• Los genes deterministas, por el contrario, garantizan que aquello que heredas suceda más tarde o más temprano. Este tipo de gen es el culpable del 1% de los casos en los que sí se desarrolla la enfermedad. Cuando esto sucede, este tipo de demencia se puede denominar como enfermedad de Alzheimer familiar.

¿Qué pasa si una persona sospecha que puede formar parte de ese 1%?

Actualmente, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico presintomático de la enfermedad de Alzheimer. Este diagnóstico se llevaría a cabo a través de un test genético. Con este test se descartaría si la persona es portadora o no de la mutación causante de esta demencia.

Formar parte de la población de riesgo o la sospecha de ser propensa a desarrollar la enfermedad pueden hacer que la persona genere un miedo que afecte de manera significativa y negativa a su vida. En estos casos, los efectos devastadores del Alzheimer pueden empezar a manifestarse incluso mucho antes de que aparezca la enfermedad.

Por ello, es necesario destacar que hay unos equipos de asesoramiento genético que informan, educan, preparan y resuelven las dudas de aquellas personas interesadas en someterse a este tipo de pruebas presintomáticas.

Los profesionales que forman el equipo tienen la misión de cuidar de su salud mental, empezando por el miedo que puede atenazarlas. Además, se encargan de que se respeten todos los principios éticos durante el proceso.

Estos equipos suelen estar formados por: neurólogos, psicólogos, psiquiatras, genetistas, trabajadores sociales… Este proceso, además de tener un alto coste económico, viene precedido de un gran dilema. Se trataría, en cierto sentido, de vivir esperando la llegada de la enfermedad. Aunque, por otro lado, nos daría la oportunidad de planificar nuestro futuro teniendo en cuenta el desenlace del proceso.

En caso de tomar la decisión de querer conocer si somos propensos a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, la evaluación debe ser siempre posterior a la firma del consentimiento informado.

En definitiva, aunque las probabilidades de formar parte de ese pequeño porcentaje de personas que padecen la enfermedad de Alzheimer familiar son ínfimas, hay técnicas que nos permiten conocer nuestra predisposición antes de los primeros síntomas reales de la enfermedad. Eso sí, teniendo en cuenta que, como toda técnica predictiva, los resultados tendrán un cierto margen de error.