Genética y trastornos mentales, ¿qué vínculos existen?

En los últimos años, los científicos están trabajando arduamente por comprender los mecanismos biológicos de los trastornos mentales, a fin de conseguir tratamientos más precisos y personalizados: ¿qué conocemos hoy en día?

Escrito y verificado por el psicólogo Gorka Jiménez Pajares.

Última actualización: 20 febrero, 2023

Los investigadores llevan décadas analizando el rol de la genética en la salud mental. En concreto, buscan las claves que expliquen una conexión entre la carga genética de las personas y los trastornos mentales que pueden padecen. Sin embargo, con frecuencia los resultados han sido confusos, inexactos o poco precisos. De hecho, todavía carecemos de biomarcadores que indiquen la presencia de un trastorno mental.

Un biomarcador es un resultado de una prueba médica, como puede ser una analítica de sangre o una prueba de neuroimagen, que inequívocamente nos diga que tenemos, por ejemplo, depresión o ansiedad social. Para la narcolepsia, la orexina es el único biomarcador conocido. Sin embargo, un reciente estudio trata de aportar más luz en este campo.

¿Psiquiatría de precisión?

En comparación con la población sana, las personas con problemas psiquiátricos viven, aproximadamente, una década menos. Este es uno de los factores que están motivando investigaciones que intenten precisar el papel que juega la genética en la etiología de la psicopatología, con el fin de producir tratamientos farmacológicos más precisos, eficaces y seguros.

Además, es bien conocido que la farmacoterapia, más que una intervención curativa, es paliativa (Andreassen, 2023). Esto tiene su explicación como consecuencia de las recidivas, o recaídas, y del recrudecimiento de los síntomas que a menudo experimentan los pacientes. Así, para la psiquiatría es muy necesario corregir lo anterior. Su pretensión es abandonar el diagnóstico actual, mediante observación clínica, por el diagnóstico a través de pruebas médicas.

Conocimientos actuales sobre la relación entre la genética y los trastornos mentales

El hecho de que hay entidades clínicas que se heredan en mayor o menor medida es una certeza avalada por la ciencia. El debate sobre si los trastornos mentales se heredan o se aprenden está obsoleto.

Por este motivo, lo que actualmente se sabe es que ocurren ambas cosas a la vez e interaccionan entre sí. A la interacción entre los genes y el contexto que nos rodea se le denomina epigenética.

¿Qué es la epigenética?

Las personas tienen una carga de genes desde el momento en que son concebidas. Estos genes, sin embargo, pueden activarse o permanecer latentes. Lo que determina su activación es, en muchos casos, el propio ambiente en el que vive.

De manera que si tenemos un gen que está diseñado para «despertar» en un contexto, si este contexto apareciese, el gen se activaría. Pero si este contexto nunca tiene lugar, el gen permanecerá «dormido».

Por otro lado, se sabe que en el origen de la enfermedad mental, también pueden influir los «factores caóticos». Estos factores se refieren a variaciones y alteraciones del ADN que, a pesar de no ser heredables, se acumulan en el tejido nervioso conforme la persona crece y envejece, incidiendo en la aparición de la enfermedad.

Estado actual de la cuestión: ¿cómo de heredables son los trastornos mentales?

En la investigación que os mostramos hoy, se ha realizado un recopilatorio de toda la información que se tiene sobre el grado de heredabilidad que presentan las diferentes patologías psiquiátricas.

Por ejemplo, se ha encontrado que la heredabilidad o el riesgo genético para padecer trastornos del espectro de la psicosis, como la esquizofrenia y para los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, llega hasta un 85 %. Es decir, el riesgo de padecer estas entidades clínicas, siendo familiar de primer grado, es del 85 %.

En contraparte, para la depresión y la ansiedad, la heredabilidad puede llegar a alcanzar casi el 60 %. ¿Qué explica que unos trastornos sean más heredables que otros? La respuesta podemos encontrarla en el ambiente. Mientras que para la esquizofrenia, un 85% del riesgo sería genético, para la depresión, un 40% del riesgo sería ambiental.

Es decir, si tenemos una heredabilidad del 60 %, esto quiere decir que el 60 % corresponde potencialmente a los genes activados en el momento actual, mientras que el 40 % restante, corresponde al ambiente. Así actuaria potencialmente la epigenética. 

La mayor heredabilidad la encontramos en el trastorno esquizofrénico, el trastorno bipolar y el TDAH; mientras que la depresión, el síndrome de Tourette, y el TEPT presentan una menor heredabilidad, en comparación.

Un «baile genético»

Una de las conclusiones de la psiquiatría genética es que las patologías mentales distan de depender de un único gen. Es más, se habla de miles de genes actuando en conjunto y reaccionando a las influencias del contexto para producir, en consecuencia, una entidad clínica en cada persona.

Sin embargo, aún carecemos del conocimiento suficiente para crear una psiquiatría más precisa y curativa. La psiquiatría genética aún es una rama muy joven y apenas está dando sus primeros pasos. Se ha encontrado con cierto nivel de evidencia científica que existen variantes de diferentes genes que tienen una influencia intensa en diversos trastornos.

El siguiente paso es comprender mejor cuáles son y cómo actúan. Por ello, el trabajo que queda por delante es muy importante.