El síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético que en su mayoría es relacionado con las mujeres. Dentro de sus características esta la presencia de un retroceso en el desarrollo ¿Por qué pasa esto? Trataremos de explicarlo a continuación.

Escrito y verificado por la psicóloga María Paula Rojas.

Última actualización: 08 junio, 2020

El avance de la ciencia y la tecnología ha ayudado a entender muchas patologías que aún no se conocían o no se sabía cómo afectaban. Es este caso, la genética está tomando un papel protagonista para ayudar a descubrir algunas de estas patologías. En este artículo, nos enfocaremos en el síndrome de Rett, una alteración que surge por un daño genético y tiene importantes implicaciones en la persona que la padece.

Por lo tanto, intentaremos explicar en qué consiste esta enfermedad, cuáles son las principales afectaciones y por qué suele afectar principalmente a las mujeres. Recalcando la importancia que tiene un manejo multidisciplinar para ayudar a desarrollar algún nivel de independencia y, por ende, mejorar la calidad de vida de quien lo padece.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil, identificado por el Dr. Andreas Rett en el año 1966. Descubrió que había niñas que desarrollan una regresión en su proceso de desarrollo. Es decir, las niñas presentaban en un inicio una evolución normal en el desarrollo, pero después había un retroceso y parón en el proceso. Estos deterioros físicos y mentales suelen aparecer de manera gradual.

En la mayoría de los casos, la hipotonía o pérdida de masa muscular es el primer síntoma. A medida que la enfermedad va progresando, la niña puede perder el uso voluntario de las manos y se inicia una afectación notoria en el habla. Asimismo, puede tener problemas en actividades motoras gruesas como gatear o caminar.

Además, hay una disminución del contacto visual. Por último, es importante recalcar que el síndrome de Rett afecta una cada 10 mil o 15 mil niñas recién nacidas aproximadamente. Puede ocurrir en todos los grupos étnicos y raciales.

¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?

Como ya mencionamos la causa de este síndrome es una mutación genética, específicamente en el gen MECP2, el cual se encuentra en el cromosoma X. Este gen se encarga de codificar una proteína que tiene como función silenciar otros genes. Al tener pocos niveles de esta proteína, los otros genes se activan y se producen de manera excesiva afectando así el desarrollo del cerebro.

En el caso de las niñas, se ha encontrado que este defecto se presenta en solo uno de los cromosomas X. Por lo tanto, solo la mitad de las células utilizar en gen defectuoso.

Por el contrario, como sabemos, los niños solo presentan un cromosoma X, teniendo una ausencia de copia de reserva que podría compensar las dificultades. Como consecuencia, no tienen ninguna protección frente al daño, lo que se traduce en la notable disminución de la tasa de supervivencia de los niños que presentan este síndrome.

Diagnóstico del síndrome de Rett

Para poder realizar el diagnóstico de síndrome de Rett, es necesario hacer una valoración clínica por parte de neuropediatría para observar algunos signos y síntomas que se presentan durante el desarrollo. Asimismo, existen pruebas genéticas confirmatorias en la cual se busca la mutación del gen MECP2. En el caso de la observación de la sintomatología, los médicos utilizan pautas específicas y los dividen en: esenciales, de apoyo y exclusión.

En primer lugar, están los síntomas esenciales, lo cuales se deben presentar de manera obligatoria para realizar un correcto diagnóstico. Entre ellos se incluye:

• Retraso en el índice del crecimiento de la cabeza con el paso del tiempo.
• Deterioro significativo del habla.
• Movimientos repetitivos con las manos.
• Sacudidas del torso.
• Caminar de manera inestable, con las puntas de pies o con las piernas separadas.

En segundo lugar, están los criterios de apoyo. En este caso, los síntomas pueden estar presenten o no dependiendo a las características de las personas que tenga en síndrome. Los principales son:

• Dificultades en la respiración.
• Convulsiones.
• Anormalidades en los EEG.
• Rigidez muscular, contracturas y/o espasticidad, la cuales empeoran con la edad.
• Escoliosis.
• Bruxismo diurno y/o nocturno.
• Trastornos del sueño.
• Irritabilidad.
• Movilidad disminuida con la edad.
• Dificultades para tragar.
• Mala circulación en las extremidades.
• Estreñimiento.

Por último, están los criterios de exclusión, los cuales se presentan en condiciones específicas y permiten a los médicos eliminar el diagnóstico del síndrome de Rett. Algunos de los síntomas que se excluyen son los siguientes:

• Aumento de los órganos del cuerpo.
• Pérdida de visión por problemas congénitos en la retina.
• Microcefalia congénita.
• Trastornos degenerativos o metabólicos.
• Daños cerebrales por causas externas.
• Retraso en el crecimiento intrauterino.

¿Cómo evoluciona el síndrome de Rett?

La enfermedad tiene diferentes tiempos evolución, lo cual se ve reflejado en la regresión en funciones que ya pudieran estar desarrolladas. Esta evolución suele alternarse en fases, la cuales puede presentar matices entre niñas, pero manteniendo su familiaridad. Específicamente encontramos 4 etapas.

El primer estadio, o también llamado de inicio prematuro, suele comenzar entre los 5 y 18 meses. En este caso los síntomas suelen ser muy sutiles, por lo tanto, padres y médicos pueden pasar por alto las dificultades en el desarrollo. Algunos de los síntomas que se puede observar es retraso en capacidades motoras. Además, hay presencia de frotamiento de manos y disminución en el crecimiento de la cabeza.

En segundo lugar, está el segundo estadía o el denominado destrucción acelerada. Suele presentarse entre el año y los 4 años. En esta etapa, los síntomas pueden tener una evolución rápida o gradual. Se presenta una pérdida de las capacidades motoras y de habla. Asimismo, se desarrollan movimientos característicos de las manos como temblores o aplausos involuntarios, entre otros. Además, algunas niñas pueden presentar síntomas de autismo, como dificultades en la interacción social y problemas en la comunicación. También inician los trastornos del sueño y aumento de la irritabilidad.

La tercera etapa, de estabilización o seudoestacionaria, comienza entre los 2 y 10 años y puede durar varios años. En esta etapa, suelen ser comunes los problemas motores y las convulsiones. Asimismo, puede tener mejora en aspectos con la irritabilidad, las características del autismo, la atención y las capacidades de comunicación. Muchas de las niñas con el síndrome de Rett duran un tiempo importante en esta etapa.

La cuarta y última etapa se denomina deterioro motor tardía. Se caracteriza por una movilidad reducida gracias a los problemas de hipotonía, rigidez o espasticidad. Esto puede llevar a perder la capacidad de caminar si la había desarrollado. También disminuyen los movimientos repetitivos de mano y mejora la capacidad de fijar la mirada.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Rett?

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Rett. Aun así, es importante realizar un tratamiento para el manejo de los síntomas, lo cual debe realizarse por un equipo multidisciplinar. Entre ellos se puede incluir: medicamentos para para las dificultades respiratorias, neurológicas y motoras. Asimismo, se debe tener terapia ocupacional, fisioterapia, psicología e hidroterapia. Todo esto con el fin de intentar dar más autonomía y, por ende, mejorar la calidad de vida de la persona y de sus familiares.

Para concluir, es importante entender que el síndrome de Rett puede afectar notablemente la calidad de vida de quien lo padece y de su círculo más cercano. A pesar de conocer que su origen es genético, aun no se conoce una cura. Por lo tanto, es de vital importancia un manejo multidisciplinar en el cual se incluyan médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas.