¿Qué es el Síndrome de Lennox-Gastaut?
El síndrome de Lennox-Gastaut representa entre el 3 y el 6 por ciento de los niños que sufren epilepsia, siendo más frecuente en los niños que en las niñas. Suele comenzar entre los 3 y los 5 años y en casi la mitad de los casos es de causa desconocida. Clínicamente, además de los ataques epilépticos, suele aparecer un deterioro cognitivo y un patrón de la espiga-onda lenta. Prácticamente en la totalidad de los casos el deterioro cognitivo es progresivo.
Los afectados muestran dificultades en el aprendizaje, pérdida de memoria y alteraciones psicomotoras. La mitad de los que llegan a la edad adulta lo hacen con una gran discapacidad y solo un porcentaje muy bajo de los que la sufren pueden valerse por sí mismos. El síndrome de Lennox-Gastaut va acompañado de retraso mental en la totalidad de los casos diagnosticados.
Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este desorden o por los problemas asociados al mismo antes de que la enfermedad curse más de 10 años. A menudo, el desorden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta, causando múltiples problemas emocionales y discapacidades, por lo que los tratamientos actuales están enfocados en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
Criterios diagnósticos del síndrome de Lennox-Gastaut
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), los criterios diagnósticos para este síndrome son los siguientes:
- La edad de comienzo oscila entre el primer año de vida y los ocho años.
- Presencia de al menos dos o más tipos de crisis generalizadas: tónica, ausencias atípica o crisis atónicas.
- Deterioro mental progresivo.
- Criterios electroencefalográficos. En este criterio existen dos puntos importantes. Por una parte, se aprecia un enlentecimiento anormal del ritmo base interrumpido por complejos punta-onda lentos durante la vigilia. Por otro lado, destaca la presencia de ráfagas de descargas paroxísticas rápidas durante el sueño.
Síntomas principales del síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut es un tipo severo de epilepsia infantil que cursa son deterioro en las capacidades intelectuales y problemas en el desarrollo. Las convulsiones comienzan antes de los 4 años normalmente. Los tipos de convulsiones que sufren quienes la padecen varían, pero habitualmente se dan convulsiones:
- Tónicas: rigidez del cuerpo, desviación de los ojos y dilatación de las pupilas con patrones respiratorios alterados.
- Atónicas: pérdida breve del tono muscular y de la conciencia provocando caídas abruptas, que pueden ser peligrosas ya que son repentinas y podrían causar lesiones.
- Ausencia atípica: periodos en los que están ausentes y se quedan mirando a un punto fijo sin responder a los estímulos externos.
- Mioclonía: sacudidas musculares repentinas.
Pueden aparecer periodos en los que las convulsiones son frecuentes y periodos breves de tiempo en los que no aparecen ataques epilépticos. La mayoría de niños que sufren el síndrome de Lennox-Gastaut experimentan algún grado de deterioro del funcionamiento intelectual o del procesamiento de la información junto con retraso en el desarrollo y trastornos del comportamiento.
Problemas asociados a la enfermedad
Este síndrome está habitualmente asociado a graves trastornos del comportamiento como:
- Hiperactividad.
- Agresividad.
- Tendencias autistas.
- Trastornos de personalidad.
- Frecuentes síntomas psicóticos.
Las complicaciones en la salud de los que sufren este síndrome también abarcan trastornos neurológicos como la tetraparesia, hemiplejia, trastornos extrapiramidales y retraso en la evolución motora. Es posible un inicio más precoz, siendo entonces imposible precisar si el síndrome de Lennox-Gastaut es la continuación sin transición de un Síndrome de West. Sin embargo, el síndrome puede aparecer en la segunda mitad de la infancia, en la adolescencia e incluso en el adulto.
Los pacientes pueden presentar la asociación de puntas-ondas lentas en el E.E.G., un retraso mental, crisis difíciles de tratar y una mala respuesta a los fármacos anticonvulsivos. Los niños tienen pronóstico reservado en lo que respecta a su desarrollo mental y a la evolución de sus crisis. Sin embargo, el síndrome de Lennox-Gastaut no es una entidad patológica, ya que muy diversas causas pueden producirlo.
Causas y tratamientos
Las causas más habituales de la aparición del síndrome son:
- Trastronos genéticos.
- Síndromes neurocutáneos.
- Encefalopatías post lesiones hipóxico-isquémicas.
- Meningitis.
- Malformaciones cerebrales.
- Asfixia perinatal.
- Lesión cerebral severa.
- Infección del sistema nervioso central.
- Enfermedades degenerativas o metabólicas hereditarias.
En el 30-35% de los casos se desconocen las causas que provocan la aparición del síndrome. El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut muy refractario a la terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam) y se pauta uno u otro en función de los tipos de crisis más frecuentes.
Normalmente, la medicación destinada a reducir o amortiguar los síntomas no es un solo fármaco, sino la utilización de varios a la vez como la lamotriginia, valproato o topiramato. Hay niños en los que se observa una mejora, pero habitualmente muestran tolerancia al fármaco con el tiempo, de manera que las convulsiones incontrolables por el tratamiento que antes sí que las controlaba al menos en parte.
El tratamiento del síndrome es de por vida, ya que no existe una cura. El principal objetivo es el de mejorar la calidad de vida a través de la disminución de la frecuencia de las crisis, aunque no es posible la remisión total. Además de los fármacos, existen otros tratamientos como la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago y el tratamiento quirúrgico.
Actualmente existe un pronóstico desesperanzador a largo plazo, con una mortalidad del 10% antes de los 11 años de edad. La parte positiva es que los investigadores trabajan cada día para mejorar estos datos y que los avances, gracias al avance paralelo de la tecnología, han sido grades en los últimos años.
Datos acerca del síndrome
Todos los autores concuerdan con el carácter particular y evocador de las crisis observadas, así como en su alta frecuencia. Sin embargo, en el momento de precisar los tipos de crisis es cuando aparecen importantes divergencias. De hecho, lo más frecuente es que estos accesos sean breves, pudiendo pasar incluso desapercibidos.
La alteración del psiquismo es generalmente severa, tanto en lo que concierne a la inteligencia como a la personalidad, es un elemento constante del cuadro. Se puede considerar que el retraso mental persiste o se agrava en la mayoría de los casos. Es probable que este retraso mental esté, por un lado, relacionado con la atrofia cerebral, confirmada por la encefalografía gaseosa o la tomodensitometría.
Por otro lado, la falta de aprendizaje parece estar relacionada con la frecuencia de las crisis, con la existencia de episodios confusionales duraderos bajo la forma de Estados de Mal y con el estado psicótico, sin hablar de la exclusión escolar y de la sobredosis terapéutica. La evaluación del nivel mental está frecuentemente afectada por alteraciones caracterizadas por alteraciones de personalidad prepsicóticas o psicóticas propias del niño (autismo infantil).
Referencias bibliográficas
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