El síndrome de Tourette, ¿una rara enfermedad?
El síndrome de Tourette (síndrome de Gilles de la Tourette) es un trastorno del desarrollo neurológico. Se caracteriza por múltiples tics motores y vocales que aparecen en la infancia. A menudo, estos tics se acompañan por alteraciones de la conducta.
Este síndrome fue descrito originalmente por el médico francés Georges Gilles de la Tourette, en 1885. Se consideró durante mucho tiempo una enfermedad rara. Después, se demostró que entre el 0.3% y el 1% de los escolares cumplen con los criterios diagnósticos para este trastorno.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
La característica principal de este síndrome es la presencia crónica desde la infancia de por lo menos dos tics motores y un tic vocal. Pero, ¿qué entendemos por “tics”?
Los tics son gestos o movimientos involuntarios y repetitivos que se producen por la contracción de uno o varios músculos del cuerpo, generalmente de la cara. Tienen en común que son movimientos convulsivos, inoportunos y excesivos. El efecto de distracción o el esfuerzo de voluntad disminuyen tal actividad.
El síndrome de Tourette afecta a todas las razas y etnias, tanto a niños a como a adultos, aunque la edad promedio de comienzo son los 6 años. Además, este síndrome es cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres.
Los tics en el síndrome de Tourette
Como decíamos, en el síndrome de Tourette se manifiestan dos tipos de tics: tics motores y tics vocales. Los tics motores generalmente anteceden a los vocales. Además, el inicio de los tics simples a menudo es anterior al de los tics complejos.
Ejemplos de tics simples serían el parpadeo, muecas faciales, encogimiento de hombros, estiramiento del cuello y contracciones abdominales. Los tics vocales consisten en olfatear, gruñir y carraspear.
Tanto los tics simples como los tics complejos son precedidos por una sensación de tensión interna creciente. Esta tensión se alivia temporalmente por la expresión del tic. Estas sensaciones de tensión, conocidas como “impulsos premonitorios”, son características de los tics y permiten distinguir el síndrome de Tourette de otros trastornos hipercinéticos del movimiento.
Los pacientes llegan a la consulta con tics de diversa intensidad. Pueden acudir a la consulta con síntomas leves que a menudo pasan desapercibidos o con ruidos fuertes y enérgicos que incluso pueden producir lesiones.
Diagnosticando el síndrome de Tourette
El diagnóstico de esta patología es clínico y depende de la observación y la historia clínica. Los criterios diagnósticos del síndrome de Tourette son los siguientes:
- Por lo menos dos tics motores y uno vocal (no necesariamente simultáneos).
- Presencia de tics, por lo menos, durante 12 meses.
- Edad de comienzo anterior a los 18 años.
- Los tics no son causados por los efectos fisiológicos de sustancias (p. ej., estimulantes) u otras enfermedades (p. ej., enfermedad de Huntington).
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome de Tourette solo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a muchas razones.
Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden considerarse como irrelevantes. Pueden ser considerados como parte de una fase de crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica.
Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes logran autodiagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos lean o escuchen información sobre el síndrome de Tourette.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Tourette?
Se sabe poco acerca de los mecanismos cerebrales asociados con los tics. La evidencia preliminar de investigaciones neuroquímicas y de neuroimágenes sugiere una disfunción de las vías dopaminérgicas dentro del circuito corticoestriado-corticofrontal.
Los estudios neurológicos de pacientes con síndrome de Tourette han proporcionado también evidencia de deficiencias en la maduración cerebral. En este sentido, se ha detectado que las neuronas del cuerpo estriado migran hacia otras áreas. Asimismo, la predisposición genética es importante para la aparición del síndrome. Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo.
Por otro lado, datos de estudios epidemiológicos y de laboratorio han llamado la atención sobre la importancia de factores ambientales. Estos factores hacen referencia a infecciones y enfermedades autoinmunitarias, así como a problemas prenatales y perinatales.
El síndrome de Tourette en el cine
El síndrome de Tourette ha estado presente en las pantallas de nuestros televisores y cines. No son pocas las películas que se han hecho eco de esta enfermedad y la han convertido en un leit motiv.
En Matchstick Men (2003), el personaje que interpreta Nicolas Cage padece el síndrome. La película cuenta la historia de dos ladrones de medio pelo que venden filtros de agua.
El protagonista de la película Dirty Filthy Love (2004), interpretado por Martin Sheen, también padece la enfermedad. Cuenta la vida de un hombre que se desmorona como consecuencia de su trastorno obsesivo-compulsivo y del síndrome de Tourette.
La película Front of the Class (2008) también se articula en torno a este síndrome. El protagonista sigue los pasos de un maestro que no encuentra trabajo porque padece la enfermedad.
Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlarlos. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento diario.
