Insomnio familiar letal: no dormir puede matar

Quizá muchos no conozcan la importancia del sueño, pero ¿qué pasaría si dejásemos de dormir? El insomnio familiar letal nos demuestra que, sin dormir, no podemos sobrevivir. En este artículo conoceremos más sobre esta rara enfermedad.

Escrito y verificado por la psicóloga Cristina Girod de la Malla.

Última actualización: 22 abril, 2020

El sueño es una necesidad fisiológica básica. Es imprescindible para preservar la vida, junto a la satisfacción de otras necesidades básicas, como comer o beber. Todos hemos pasado alguna noche en vela y hemos sentido esa especie de resaca que no nos deja funcionar con normalidad y de la que nos recuperamos tras un periodo de sueño. Pero, ¿qué pasa cuando dejamos de dormir por completo?

Existe una rara enfermedad hereditaria que produce privación de sueño no REM y conduce a la muerte. Se conoce como insomnio familiar letal.

En este contexto, vamos a conocer más acerca del sueño de ondas lentas. Haremos un repaso de las causas, síntomas y tratamientos paliativos de esta enfermedad y conoceremos algunas curiosidades con respecto a la concentración de casos en ciertas regiones de Europa.

¿Qué es el insomnio familiar letal?

El insomnio familiar letal o fatal es una enfermedad hereditaria rara que se produce por una mutación en el gen PRNP.

Se transmite por herencia autosómica dominante, es decir, los hijos de personas afectadas tienen un 50 % de posibilidades de heredarla. Además, se trata de una enfermedad de “alta penetrancia”, lo que significa que una persona que la hereda tiene muchas posibilidades de desarrollarla.

Pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles. Se denominan así por el aspecto que presentan los cerebros infectados, que al microscopio se ven como esponjas, repletos de agujeros y poros. A este grupo de enfermedades pertenece también la famosa enfermedad de las “vacas locas” (encefalopatía espongiforme bovina), entre otras.

Los priones  son proteínas mal formadas, responsables de este tipo de encefalopatías. En esta enfermedad, los priones afectan principalmente al tálamo y se van extendiendo hacia el resto de la corteza. El núcleo dorsomedial del tálamo es imprescindible para la instauración del sueño no REM, sueño de ondas lentas o sueño profundo.

Afecta a una persona entre un millón y la prevalencia es igual en mujeres y hombres. Los primeros síntomas suelen empezar entre los 30 y los 60 años. La edad media de aparición es 51 años y los síntomas se agravan progresivamente. Los síntomas más frecuentes del insomnio familiar letal son los siguientes:

• Insomnio que empeora con el tiempo (aunque no tiene por qué ser el síntoma principal).
• Demencia progresiva.
• Pérdida de peso.
• Hipotermia o hipertermia.
• Alteraciones de la función respiratoria y del ritmo cardíaco.
• Miosis (contracción de la pupila del ojo).
• Trastornos neuromusculares: ataxia (falta de control de los movimientos voluntarios), mioclonías (movimientos musculares involuntarios), atetosis (movimientos involuntarios de torsión)…
• Alucinaciones.
• Estados confusionales y delirium.
• Alteraciones endocrinas, que alteran la secreción normal de varias hormonas.
• Alteraciones visuales, que pueden llegar a ceguera completa.

El sueño de ondas lentas (o sueño profundo) y su importancia

El sueño de ondas lentas, sueño profundo o sueño no REM constituye las fases III y IV del ciclo de sueño. Se denomina de ondas lentas porque predominan las ondas delta, que son ondas de baja frecuencia (0-4 Hz).  Es el sueño reparador y regenerador.

La fase IV, en concreto, es la más importante para el descanso cerebral, ya que es la que permite que el cerebro se recupere de las actividades de la vida diaria. La actividad cerebral produce radicales libres, que son muy oxidativos, y durante el sueño no REM se produce la eliminación de dichos radicales.

En relación a esto, se ha podido observar que, a mayor nivel de activación de una región cerebral en vigilia, mayor cantidad de ondas delta durante el sueño. Así, las zonas cerebrales que en vigilia consumen mayor cantidad de glucosa (a mayor activación, mayor consumo de glucosa) presentan mayor cantidad de ondas delta.

Existen teorías que atribuyen al sueño lento, también, función homeostática, relacionada con la disminución de la temperatura cerebral.

En el insomnio familiar letal, lo que se reduce hasta el punto de desaparecer es, precisamente, este tipo de sueño. Por lo tanto, el cerebro de quienes lo sufren no tiene capacidad para recuperarse de la activación en vigilia, ni puede reequilibrar la temperatura de su cerebro, lo que, en la gran mayoría de los casos, termina con la muerte del paciente.

Diagnóstico y tratamiento del insomnio familiar letal

La única prueba que permite confirmar el diagnóstico es una biopsia cerebral. La biopsia consiste en extraer parte del tejido cerebral que se sospecha dañado para poder analizarlo al microscopio.

Además, existen otro tipo de pruebas que permiten orientar el diagnóstico y descartar otras patologías:

• Análisis del líquido cefalorraquídeo.
• Electroencefalograma y polisomnograma, para estudiar el patrón de ondas cerebrales, tanto en vigilia como durante el sueño.
• Pruebas de neuroimagen, que permiten observar la degeneración del tálamo.

Esta enfermedad no tiene cura, pero se puede ayudar a que estos pacientes tengan una mejor calidad de vida. Un ensayo clínico prueba la capacidad de un antibiótico para ralentizar la tasa de acumulación de priones, pero de momento lo único que se puede hacer por estos pacientes es tratamiento sintomático y paliativo. Por desgracia, todavía no hay opciones para terminar por completo con la pesadilla de quienes la sufren.

Se puede intentar ralentizar (que no revertir) la demencia, mediante estimulación y rehabilitación cognitiva. También se pueden usar fármacos para reducir los síntomas psiquiátricos. Sin embargo, hay que tener especial cuidado con los sedantes, ya que los pacientes suelen responder bastante mal a estos fármacos.

Algunos datos…

El insomnio familiar letal fue descrito por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi. Hay aproximadamente 100 casos en el mundo, 40 de ellos en España, y la mayor concentración está en el País Vasco.

Ana Belén Rodríguez, bióloga, explica en su tesis doctoral que esto puede deberse al “efecto fundador”. Este efecto se produce cuando se crea una nueva población a partir de un número reducido de individuos -como efectivamente ocurrió en el País Vasco- y se trasmite la mutación a los descendientes. Lo que explica, además, que la mayoría de esos casos pertenezcan a la misma familia.

T.D. Max, periodista estadounidense, escribió La familia que no podía dormir, una crónica basada en hechos reales. En ella habla de una familia de Venecia que lleva dos siglos arrastrando la enfermedad y cómo se fueron enfrentando a ella.