Paquigiria: el cerebro "liso"
La paquigiria es una malformación congénita de la corteza cerebral. Es el resultado de una mala migración neuronal, lo que provoca circunvoluciones anormalmente gruesas.
Por lo general, los niños con paquigiria suelen tener un grado variable de discapacidad intelectual, retrasos del desarrollo y trastornos convulsivos, como principales síntomas.
¿Cuál es la causa de la paquigiria? ¿Cómo se diagnostica y qué síntomas la acompañan? ¿Se puede tratar? Sigue leyendo para obtener la respuesta.
¿Qué es la corteza cerebral y cuál es su aspecto?
La corteza cerebral cubre la superficie de los dos hemisferios cerebrales. La corteza presenta una estructura muy plegada. Esto hace posible que tenga una superficie amplia en un espacio reducido en comparación con la superficie de un cerebro liso del mismo tamaño.
Así, en la superficie de la corteza se pueden distinguir hendiduras, que son surcos y cisuras de tamaño variable; y circunvoluciones, que son protuberancias situadas entre las hendiduras.
La corteza está compuesta principalmente por células gliales y somas neuronales y se organiza en seis capas en las que las neuronas están organizadas de manera precisa.
¿Qué es la paquigiria?
La paquigiria es una malformación que pertenece a la familia de las lisencefalias (trastornos que se caracterizan por un alisamiento de la superficie de la corteza). Se encuentra entre la agiria, -la ausencia total de circunvoluciones-, y la polimicrogiria (malformación de la corteza que presenta excesivas circunvoluciones).
La paquigiria es una malformación congénita grave (con un índice de mortalidad bastante alto) en la que se encuentra alterada la organización de las neuronas de la corteza cerebral y la estructura de la misma. Provoca que la corteza cerebral sea más delgada de lo normal, porque alguna de las seis capas que forman la corteza está ausente o sus células no se encuentran bien organizadas.
Además, la característica principal es que la corteza presenta hendiduras poco pronunciadas y circunvoluciones más gruesas y amplias de lo normal. Esto hace que el aspecto de la corteza sea más liso, menos “plegado”.
Síntomas de la paquigiria
Lo más común es que lo niños con paquigiria presenten la siguiente triada sintomática: discapacidad intelectual, crisis convulsivas y alteración grave del desarrollo. Sin embargo, suelen presentar una gran variedad de síntomas que vamos a ver a continuación:
- Crisis epilépticas, (presentes en el 90 % de los niños) que suelen aparecer entre el cuarto y el séptimo mes de vida, que suponen un riesgo para la vida y que son resistentes al tratamiento.
- Retraso y alteraciones del desarrollo, tanto en el desarrollo motor como en el desarrollo del lenguaje. Suelen presentar hipotonía en las extremidades (lo que les dificulta la marcha y mantenerse erguidos) y un lenguaje pobre. Además, suelen presentar microcefalia.
- Discapacidad intelectual de grave a profunda que limita todas las funciones cognitivas y la autonomía de la persona.
- Alteraciones conductuales y otros trastornos mentales.
¿Cómo se diagnostica?
La ausencia de rasgos faciales o físicos característicos puede dificultar el diagnóstico. El diagnóstico, por tanto, se basa en la exploración clínica de los síntomas y en técnicas de neuroimagen que permitan apreciar con detalle las corteza cerebral.
El TAC (tomografíaaxial computarizada) proporciona imágenes del cerebro con gran resolución espacial. Sin embargo, las malformaciones de la corteza son más fáciles de visualizar en vivo, por lo que la resonancia magnética resulta de mayor utilidad, ya que ofrece un mayor contraste y una mejor diferenciación de las regiones de sustancia gris y de sustancia blanca.
En las imágenes pueden verse circunvoluciones cerebrales engrosadas con pocas hendiduras poco profundas, así como el desarrollo incompleto de la fisura de Silvio.
Causas de la paquigiria
La paquigiria está causada por una interrupción en el proceso de migración neuronal fetal. Este fallo puede estar provocado por influencias ambientales o por alteraciones genéticas, que abordaremos brevemente.
La migración neuronal ocurre entre la séptima y la vigésima semana de gestación. El objetivo de esta migración es la formación de las seis capas que forman la corteza. Sin embargo, en la paquigiria, solo están presentes cuatro de las seis capas (lo que hace que la corteza sea más delgada de lo normal).
De modo sencillo, en un cerebro con paquigiria la primera capa (molecular o plexiforme) está presente y es igual que en un cerebro normal, pero la segunda, tercera y cuarta capa presentan un menor número de células que un cerebro sano, así como un estructura más delgada.
Como comentábamos, esta alteración en la migración neuronal puede estar provocada por influencias ambientales, como pueden ser la exposición a ciertas sustancias o elementos (radiación, alcohol, mercurio…).
Respecto a las alteraciones genéticas responsables de la paquigiria, son demasiado complejas para ser abordadas en el presente artículo. No obstante, sí debemos señalar que las alteraciones genéticas más frecuentes causantes de paquigiria suelen estar relacionadas con el cromosoma X y el cromosoma 17. Asimismo, la ausencia del gen LIS1 parece ser causante de lisencefalia.
No hay tratamiento
Como para casi todas las enfermedades raras, aún no existe un tratamiento que no sea simplemente sintomático. En este caso resulta esencial la administración de fármacos antiepilépticos para tratar las convulsiones.
Como hemos comentado, es una malformación grave que provoca la muerte de la mayoría de los niños que nacen con paquigiria. Sin embargo, cuando esta malformación no afecta a la corteza, es compatible con la vida y la afectación del niño dependerá de la región afectada por la malformación.
En caso de superviviencia, será esencial la colaboración entre distintos profesionales, desde fisioterapeutas que ayuden a trabajar las alteraciones motoras como la hipotonía, hasta profesores de educación especial que realicen una adaptación curricular para la enseñanza del niño.
Y contando, por supuesto, con la colaboración de médicos, enfermeros, terapeutas ocupacionales y psicólogos, que permitan mejorar la calidad de vida de los niños y favorecer su autonomía, en la medida de lo posible.
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