Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamientos

02 Octubre, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga Laura Ruiz Mitjana
¿Conoces el síndrome de Williams? ¿Sabías que provoca discapacidad intelectual? ¿Qué otros síntomas conlleva? ¿Qué lo causa? Descubre esto y mucho más aquí.

El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara que causa ciertas alteraciones en el desarrollo, además de otros síntomas. Afecta a 1 de cada 20 000 recién nacidos, según Puente et al. (2010).

Sin embargo, según Garayzábal & Capó (2009), gracias a la labor de difusión de las asociaciones y al progreso en la investigación sobre el genoma humano, su incidencia podría ser muy superior, situándose en 1 de cada 7.500 recién nacidos (datos que también sugiere la Asociación Síndrome Williams España).

Pero, ¿en qué consiste exactamente el síndrome de Williams? ¿qué síntomas origina? ¿cuál es su causa? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿Es cierto que los niños con síndrome de Williams presentan un don especial para la música? ¡No te quedes con las dudas!

Cromosomas

Síndrome de Williams: ¿qué es?

Como decíamos, el síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 7500/20 000 recién nacidos. Produce, en muchas ocasiones problemas de corazón, ansiedad, alteraciones físicas (por ejemplo rigidez muscular) y otro tipo de síntomas.

A nivel de personalidad, los niños que nacen con este síndrome manifiestan una marcada extroversión y un comportamiento hipersocial. Además, como característica central del mismo, sabemos que provoca discapacidad intelectual leve o moderada asociada a ciertos déficits cognitivos y del desarrollo. También conlleva un fenotipo muy característico a nivel facial (rasgos faciales concretos), que veremos más adelante.

¿Qué síntomas provoca el síndrome de Williams?

Vamos a ver ahora con más detalle en qué consisten los síntomas originados por el síndrome de Williams:

Discapacidad intelectual

Puede ser leve o moderada y conlleva dificultades en tareas visuales y espaciales (como, por ejemplo, hacer un rompecabezas o dibujar). Además, aparecen también déficits en la psicomotricidad.

Como aspecto a destacar, la música y el aprendizaje por repetición-memorización no suelen estar afectados. Es más, algunos artículos e investigaciones han identificado un talento musical especial en estos niños.

Enfermedades del corazón

Uno de los posibles síntomas del síndrome de Williams y, quizás el más grave, es una enfermedad del corazón (cardiovascular) denominada estenosis aórtica supravalvular. Consiste en un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta), que es el encargado de transportar la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo.

¿Qué ocurre si la estenosis no se trata? Que puede desembocar en dolor en el pecho, falta de aliento e insuficiencia cardíaca. Más allá de la estenosis, según la NIH (National Institutes of Health), también existe la posibilidad de que aparezcan otros problemas del corazón y los vasos sanguíneos en personas con Síndrome de Williams.

Características de personalidad y TDAH

Se trata de niños extrovertidos y muy sociales, desinhibidos, entusiastas y muy amigables. Suelen interesarse de forma extrema por las personas. Además, también es común en este síndrome la manifestación de TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), problemas de ansiedad y fobias.

Rasgos faciales concretos

A nivel fenotípico, los rasgos faciales que aparecen en el síndrome de Williams (algunos de los cuales se hacen evidentes a partir de los 2-3 años de edad) son los siguientes:

  • Mandíbula pequeña.
  • Labios gruesos.
  • Frente estrecha.
  • Aumento del tejido de alrededor de los ojos.
  • Nariz corta.
  • Mejillas caídas, con región molar poco desarrollada.

Otros síntomas

Otros síntomas que aparecen en el síndrome de Williams, aún no mencionados, son los siguientes:

  • Rigidez muscular.
  • Miopía.
  • Estreñimiento.
  • Alteraciones de la columna.
  • Acumulación de calcio en el riñón.
  • Estatura baja (en relación con los otros miembros de la familia).
  • Emisión involuntaria, pero consciente de la orina.

¿Cuál es la causa del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética; esto quiere decir que encontramos su origen en el material genético. Así, el síndrome se produce por una pérdida (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7 en el 99 % de los casos. De manera concreta, aparece cuando no se tiene una copia de más de 25 genes del cromosoma número 7.

Uno de estos genes ausentes es el encargado de producir elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se retraigan. De esta manera, la falta de este gen hace que algunos de los síntomas del síndrome de Williams sean la aparición de piel elástica, articulaciones flexibles y estrechamiento de los vasos sanguíneos.

Según MedLine Plus, en la mayoría de los casos las mutaciones genéticas propias del trastorno se presentan solas, ya sea en el esperma o en el óvulo a partir de los cuales se desarrolla el feto. Por otro lado, cuando una persona padece un cambio en su material genético en este sentido, sus hijos desarrollan el 50 % de probabilidades de heredar dicho cambio.

¿Cómo se diagnostica?

Actualmente el síndrome de Williams puede diagnosticarse hasta en un 95 % de los casos a través de métodos moleculares. Una de las técnicas que más se utiliza es la llamada hibridación in situ fluorescente. ¿En qué consiste esta técnica? En aplicar un reactivo a un segmento del ADN de la región del cromosoma marcado con fluorescencia.

Por otro lado, existen pruebas complementarias que se pueden realizar a la hora de diagnosticar un caso de síndrome de Williams, tales como la ecografía de riñón, la revisión de la presión arterial o la ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.

¿Existe tratamiento?

El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, sí pueden tratarse algunos de los síntomas o consecuencias que conlleva el trastorno, ya sea a nivel psicológico (para trabajar los déficits del desarrollo y cognitivos, así como las posibles consecuencias emocionales de los mismos) como fisioterapéutico (para trabajar la rigidez articular, por ejemplo), entre otros.

Así, encontramos diferentes opciones terapéuticas, propuestas por Morris (2017) en un artículo del propio síndrome. Vamos a enumerarlas; a nivel médico, algunos de los tratamientos utilizados en el síndrome de Williams son los siguientes:

  • Medicación para tratar la hipercalcemia, como corticoides.
  • Medicamentos para tratar la hipertensión o el estreñimiento.
  • Cirugía para corregir los problemas del corazón.
  • Medicamentos supresoras de las hormonas sexuales (en los casos de pubertad temprana).

A nivel psicológico, siguiendo con Morris (2017) encontramos también:

  • Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje.
  • Programas de intervención para los trastornos de comportamiento y la ansiedad.

Finalmente, y en cuanto a otro tipo de terapias, hablamos de:

  • Terapias físicas y fisioterapéuticas.
  • Modificaciones de la dieta.
  • Privación de suplementos de vitaminas que contengan vitamina D.
Niña con síndrome de Williams hablando con la psicóloga

Síndrome de Williams: no estáis solos

Hay muchas familias que cada año deben afrontar la nueva realidad de tener un hijo con síndrome de Williams. Además, esta realidad aparece muchas veces de repente y sin previo aviso, de manera que al principio las familias pueden sentirse muy perdidas y desamparadas. Con la llegada de un hijo con síndrome de Williams, aparecen también multitud de dudas y preguntas.

Por ello, encontrar un acompañamiento adecuado para afrontar esta nueva realidad resultará imprescindible. Este acompañamiento puede ser psicológico, pero además uno puede acudir a asociaciones y entidades que brinden la oportunidad de conocer a otras familias que estén pasando por lo mismo.

Una de estas asociaciones es la Asociación Síndrome Williams España, donde ofrecen programas de atención a las familias (servicio de orientación, asesoramiento y apoyo psicológico, encuentros familiares, escuela de familias…) y otro tipo de servicios que pueden ayudar a afrontar con mayor entereza esta nueva realidad. Así que, no lo dudes, si necesitas ayuda, ¡pídela! Te la mereces, y tu hijo, también.

  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Aspectos comunicativos y lingüísticos en niños con síndrome de Williams con edades comprendidas entre 0 y 8 años. Madrid: Asociación Síndrome Williams.
  • Morris CA. (2017). Williams Syndrome. GeneReviews. Extraído de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/.
  • Pober, B. R. (2010). Williams-Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine, 362:239-52.
  • Williams syndrome. (2014). Genetics Home Reference (GHR). Extraído de: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome.