Síndrome X frágil: síntomas, causas y tratamientos
¿Conoces el síndrome X frágil (SXF)? ¿Sabías que se trata de la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y de la segunda causa genética? Sin embargo, la mayoría de casos no están diagnosticados. Según la Associació catalana del síndrome X fràgil, el SXF provoca disminución intelectual en el 95 % de los hombres afectados y en un 40 % de las mujeres afectadas.
El SXF se transmite de padres/madres a hijos. Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el SXF es de aproximadamente un 50 % en cada embarazo. En cambio, cuando lo es el hombre, todas las hijas también serán portadoras, pero los hijos varones no presentarán el gen mutado porque solo recibirán el cromosoma Y del padre (no el cromosoma X).
¿Quieres saber más sobre este síndrome? ¿Por qué aparece, cuáles son sus síntomas y qué tratamientos existen para él? ¡Descúbrelo todo aquí!
Síndrome X frágil: ¿Qué es?
El síndrome X frágil consiste en una alteración genética de transmisión familiar. Sus síntomas van desde problemas de aprendizaje hasta una disminución de la capacidad intelectual (discapacidad intelectual en diferentes grados), sumados a impulsividad, problemas de conducta y déficit de atención. Como puntos fuertes en estos niños encontramos una buena memoria visual y una buena orientación espacial, además de otros de índole emocional: afectividad, sociabilidad…
En cuanto a su prevalencia del SXF, según los estudios 1 de cada 4.000 niños lo padece, así como 1 de cada 6.000 niñas. Por otro lado, 1 de cada 250 mujeres es portadora de la mutación que genera el síndrome (sin llegar a mostrar manifestaciones evidentes). El diagnóstico del Síndrome X frágil se realiza a través una sencilla prueba de sangre, la cual permite la obtención de un informe genético.
¿Qué causa el síndrome?
El origen del síndrome X frágil se encuentra en la mutación de un gen, el gen FMR-1 situado en el cromosoma X. Recordemos que el cromosoma X determina el sexo de una persona. Pues bien, dicho gen se encarga de fabricar una proteína, la FMRP, que es la que evita la discapacidad intelectual y la que influye en la formación del tejido conectivo (por ejemplo, en las articulaciones).
Si el gen se encuentra mutado, este se inactiva, lo que hace que cese completamente (o disminuya) la cantidad de producción de la proteína FMRP. Según la cantidad de proteína producida, el individuo afectado por SXF padecerá una serie de síntomas u otros, y la discapacidad intelectual será mayor o menor.
Síntomas
Los síntomas del síndrome varían bastante de un sexo a otro (¡y de una persona a otra!). En los niños, la capacidad intelectual suele estar más afectada y esto se explica porque los niños tienen el genotipo XY (la Y en este caso no serviría para “compensar” a la X afectada).
En cambio, las niñas, al ser XX, disponen de una X “sana” que permitiría compensar los déficits del síndrome. Además, en el caso de las niñas, un síntoma que aparece con frecuencia es la ansiedad social (síntoma que no suele aparecer en los niños).
Síntomas cognitivos
A nivel cognitivo, en el síndrome X frágil se produce una disminución intelectual que se traduce en una discapacidad intelectual, y que suele ser o leve o moderada. Por otro lado, la atención suele estar bastante afectada, especialmente la atención sostenida (concentración). Se produce así, un importante déficit atencional.
Otras habilidades cognitivas que pueden verse comprometidas son la planificación, la memoria (aunque presentan muy buena memoria visual), el razonamiento, la flexibilidad cognitiva o la resolución de problemas. Respecto al lenguaje, este puede ser limitado (o directamente no aparecer).
Síntomas conductuales
Otro de los síntomas del síndrome X frágil son los problemas o alteraciones de conducta (más marcados en los niños que en las niñas). Estos se traducen en pataletas, rabietas, descontrol, auto o heteroagresividad, etc. En ocasiones, las dificultades de lenguaje o de expresión hacen que aparezcan dichas problemáticas; también son causas de estos problemas de conducta la baja tolerancia a la frustración o el bajo autocontrol.
Además, el TDAH (Trastorno por déficit de atención con hiperactividad) suele aparecer comórbido al síndrome X frágil (o como mínimo, síntomas del mismo). Los síntomas típicos que aparecen son impulsividad e hiperactividad.
Síntomas emocionales
Son frecuentes los síntomas propios del trastorno del espectro autista, que se manifiestan como intereses restringidos, conductas estereotipadas. Por ejemplo, autoestimulación a través del clásico “aleteo” (estereotipia motora), fijación en ciertos objetos o en partes de ellos y dificultades en la comunicación social como dificultades para mantener el contacto ocular. También de forma compartida con el autismo, aparecen con frecuencia hipersensibilidades sensoriales (por ejemplo a las luces o a los ruidos fuertes).
Por otro lado, existe también una marcada ansiedad (en las niñas, ansiedad social); dicha ansiedad puede traducirse a la hora de comer (ansiedad por comer) o también originada por situaciones imprevistas o cambios en las rutinas. Es por ello que la anticipación será una herramienta clave en el síndrome X frágil.
Finalmente, pueden aparecer otros síntomas emocionales añadidos, por ejemplo síntomas depresivos o propios de un trastorno bipolar (síntomas maníacos), aunque esto último es menos frecuente.
Tratamiento
El síndrome X frágil no tiene cura. Sin embargo, sí existen intervenciones más o menos específicas que pueden compensar las dificultades que origina el síndrome, así como fomentar una buena calidad de vida y mejorar el bienestar del individuo.
Vamos a centrarnos aquí en las intervenciones psicoeducativas y conductuales, dejando a un lado la parte médica (a nivel médico se tratarán las complicaciones pertinentes en cada caso).
Pautas psicoeducativas
Existen algunas pautas generales que pueden ser aplicables a muchos de los niños con síndrome X frágil, así como a otros tipos de discapacidad intelectual ¿En qué consisten?
- Utilizar un lenguaje explícito y concreto, evitando las ambigüedades o el lenguaje figurado (éste último les cuesta de entender).
- Emplear instrucciones sencillas (y repetirlas cuando sea necesario).
- Ofrecerles tareas cortas con soporte visual y/o el uso de pictogramas.
- Presentarles las tareas de forma global al inicio y secuenciarlas en pasos más pequeños cuando se empiece a trabajar.
- Ofrecer un aprendizaje basado en la imitación (les va muy bien gracias a su buena memoria visual).
- Reforzar mucho las conductas apropiadas y los aprendizajes adquiridos (a fin de mantener su motivación y evitar conductas inapropiadas).
- Trabajar con objetos y elementos que les motiven (por ejemplo música, dibujos animados…).
En definitiva, se trata de adaptar los objetivos de aprendizaje a sus intereses. ¿De qué manera? Conociendo bien al niño, haciendo que se familiarice con nosotros, trabajando el vínculo educativo y progresivamente conoces sus gustos.
El objetivo es crear material adaptado a su nivel evolutivo y también a sus intereses. Aquí encontrarás una muy útil Guía educativa para el síndrome X frágil con información ampliada.
“El aprendizaje es un tesoro que seguirá a su dueño a todas partes”.
-Anónimo-
Intervención conductual
No existe en la actualidad ningún programa conductual específico para el síndrome X frágil; sin embargo, se han empleado algunas metodologías que han ofrecido buenos resultados.
Una de estas es la terapia ABA (Applied Behavior Analysis), a través de la cual se analiza el comportamiento del niño (detectando los antecedentes y los consecuentes de su conducta); es decir, se realiza un análisis funcional de la conducta. Su objetivo es modificar, aumentar y/o reducir las conductas pertinentes mediante la modificación de los antecedentes o consecuentes de las mismas.
Por otro lado, en el ABA se incluyen diferentes técnicas de modificación de conducta que nos ayudarán a aumentar las conductas apropiadas y disminuir las inapropiadas. ¿Cuáles son?
- Refuerzo positivo.
- Refuerzo negativo.
- Castigo.
- Extinción.
- Economía de fichas.
- Tiempo fuera.
- Etc.
Las intervenciones conductuales en el niño con síndrome X frágil deberán ser intensivas, prolongadas y personalizadas. Además, será beneficioso trabajar en el entorno natural del niño (por ejemplo la escuela), para poco a poco generalizar estos aprendizajes a otros contextos (por ejemplo la calle).
La realidad de un hijo con discapacidad
Tener un hijo con una discapacidad implica un choque emocional fuerte y constituye un evento vital estresante, porque genera muchas dudas y sentimientos contrapuestos. Sin embargo, conocer todo lo que podamos sobre su tipo de discapacidad y, en el caso del SXF, sobre el síndrome que la origina, puede ayudarnos como padres y madres (o familiares) a encarar esta nueva etapa con mayor esperanza y fortaleza.
Finalmente, vincularse a entidades y asociaciones de familias con hijos que tengan la misma patología o síndrome puede ayudar a reducir la sensación de desamparo inicial y a genera nuevas estrategias de afrontamiento. A veces el camino, si es compartido, muchísimo mejor.
“Para conectar con un niño usa el alma”.
-Anónimo-
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- American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th. Edition (DSM-5) (2013). Washington, DC.: American Psychiatric Association.
- Fernando-Lucas, M. T., Banús-Gómez, P., López-Pere, G. Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil. Revista de neurología, 36(Supl. 1), 137-142.
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