Insensibilidad congénita al dolor

27 septiembre, 2019
Este artículo fue redactado y avalado por la psicóloga María Vélez
La insensibilidad congénita al dolor es una de las llamadas enfermedades raras; aunque no son muchas las personas afectadas, sus consecuencias pueden ser muy importantes. En este artículo hablamos sobre sus causas, síntomas y tratamientos.

El dolor, como mecanismo de señalización de problemas en nuestra integridad corporal, tiene una función protectora esencial. Sin embargo, algunos trastornos pueden alterar la percepción dolorosa, ya sea aumentándola -como el dolor neuropático- o bien disminuyéndola -como la insensibilidad congénita al dolor, también conocida como neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica-.

Pocas sensaciones pueden ser tan desagradables como padecer dolor, especialmente cuando supera con intensidad o frecuencia los límites que estamos preparados para gestionar -con los recursos de los que disponemos-. Por ello, la alteración en un sentido o en otro de la percepción dolorosa puede variar de manera sensible e importante su tolerancia.

A continuación describimos los principales rasgos de esta patología, recogida en el listado de enfermedades raras:

«El dolor es inevitable pero el sufrimiento es opcional».

-Buda-

Mujer con una venda en el brazo

Trastorno por insensibilidad congénita al dolor

El dolor es una experiencia perceptivo-sensorial que se compone de tres dimensiones diferenciadas:

  • Sensitivo-discriminativa: nos permite identificar cómo es el estímulo en cuanto a localización, intensidad, forma, etc.
  • Afectivo-emocional: en relación con la valoración que efectuamos sobre si lo que percibimos es desagradable, o si nos provoca miedo o angustia.
  • Cognitivo-discriminativa: esta función asociada a la percepción dolorosa nos ayuda a entender qué está pasando, cómo lo estamos sintiendo y las posibles consecuencias.

En la insensibilidad congénita al dolor tiene lugar una disminución de la discriminación dolorosa, así como de la respuesta afectivo-emocional. Por tanto, las personas que la padecen pueden sentir un estímulo, pero no ser del todo capaces de localizarlo ni de reaccionar de la forma en que reaccionarían frente a algo desagradable.

Así, por ejemplo, pensemos en una persona que es capaz de diferenciar entre caliente y frío, pero ser incapaz de notar si el agua caliente quema la piel.

Por todo esto, puede afirmarse que la persona que padece este trastorno no tiene conciencia del dolor. Este trastorno también puede presentarse con pérdida del olfato o de la percepción de la temperatura.

Por otro lado, habitualmente, quien padece insensibilidad congénita al dolor suele presentar muchas heridas, moratones, huesos rotos e incluso infecciones; todo ello tiende a pasar desapercibido por la falta de dolor. A nivel general, suelen producirse lesiones en:

  • La cavidad oral.
  • Los ojos u oftalmológicas.
  • El sistema musculo-esquelético -lesiones ortopédicas-.

Tipos de insensibilidad congénita al dolor

Existen 5 manifestaciones diferentes de la insensibilidad congénita al dolor. Serían:

Tipo I

Es el tipo más común y su herencia es autosómica dominante, es decir, la mutación del gen es dominante sobre su expresión normal. Además, un 50% de los hijos de personas portadoras de la mutación presentará la alteración.

En la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I, se comienza perdiendo la percepción del dolor y de la temperatura de las zonas más extremas del cuerpo alrededor de los 20 años de vida. En caso de que la enfermedad progrese, se irá perdiendo además la sensación de tacto y presión por regla general.

Tipo II

Este subtipo hace su aparición en la propia infancia. Puede expresarse desde un estado de poca sensibilidad al dolor hasta pérdida completa de la sensación, especialmente en las extremidades inferiores.

La poca sensibilidad también hace que la motricidad fina se resienta. Es decir, en torpeza para manipular objetos pequeños o realizar movimientos finos.

Tipo III

También se conoce como disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Se manifiesta en el período neonatal, y además de la pérdida de la percepción del dolor y la temperatura, suele producirse disfunción de procesos autonómicos como la succión, aspiración, lagrimeo… Además, las personas afectadas suelen presentar irritabilidad, hipotonía, o letargia.

Casi de forma exclusiva, este síndrome se presenta en personas de la etnia de judíos askhenazíes, quienes se asentaron en Europa Central y Oriental hace varios siglos.

Tipo IV

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, que es como se llama este subtipo, aparece durante el período neonatal. Debido a la mala regulación de la temperatura que conlleva, cursa con episodios febriles que se añaden a la insensibilidad al dolor.

Se pueden producir úlceras, fracturas, y otras lesiones autoinflingidas, como mutilaciones e incluso amputaciones.

En los tres primeros años de vida, alrededor de un 20% de los niños afectados fallece debido a fiebres muy altas. Además, es común que estos niños presenten discapacidad intelectual.

Tipo V

En este caso, la percepción del dolor y temperatura están alteradas, pero se mantienen la sensibilidad al tacto, a la presión y a la vibración. Igual que ocurre con otros tipos, se manifiesta desde la misma infancia.

Causas (etiología)

Como su propio nombre indica, este trastorno es la consecuencia de mutaciones congénitas que tienen lugar en varios genes que afectan a los receptores del dolor. Así, los nociceptores funcionan mal o no se desarrollan adecuadamente, y dan lugar así a esta sintomatología típica de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, los responsables son los genes SCN9A y NTRK1. El primero interviene en la construcción de una parte de los canales de sodio. Esa parte específica se encuentra en las células que transmiten las señales dolorosas y olfativas. El segundo, NTRK1, interviene en la producción de una proteína que es fundamental para el desarrollo y supervivencia de las neuronas que transmiten información sobre dolor, temperatura y tacto.

De forma general, la información nerviosa sobre estímulo doloroso no se transmite correctamente al sistema nervioso central.

Genes

Tratamiento

Debido a que esta condición congénita no se puede curar, el tratamiento se centra en paliar los síntomas. Se pone especial énfasis en el cuidado de los dientes, con particular atención a la aparición de posibles caries e infecciones.

Igualmente, es necesario atender adecuadamente al cuidado de los ojos, de modo que se prevenga infecciones de córnea, ojos secos u otros daños en la superficie ocular.

Fundamentalmente, se trata de un trastorno que requiere tratamiento multidisciplinar y colaboración parental para detectar lesiones desapercibidas. Además, es requisito indispensable realizar revisiones periódicas de pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología o dermatología, para evitar así complicaciones graves.

También se cuida las lesiones en la piel mediante cremas hidratantes que eviten engrosamiento y agrietamiento de la dermis.

  • Vicente-Fatela, L. y Acedo, M.S. (2004). Trastornos de la reactividad al dolor. Revista de la Sociedad Española de Dolor, 11, 31-37.
  • Schon, K., Parker, A. y Woods, C.G. (2018). Congenital Insensitivity to Pain Overview. GeneReviews. February 8.