Síndrome de Klinefelter: un cromosoma X de más en los hombres

04 Septiembre, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga Valeria Sabater
Hipogonadismo, esterilidad, agrandamiento de las glándulas mamarias, enfermedades inmunitarias... El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta un sector de la población masculina. Se trata de un problema genético del que no se habla demasiado.

El síndrome de Klinefelter es tan común como silencioso. A pesar de que no se hable mucho de él, este trastorno cromosómico puede afectar a 1 de cada 1000 bebés varones que nacen cada año. La principal alteración está en la aparición de un cromosoma X de más, una particularidad que deriva en problemas del desarrollo y también en déficits del aprendizaje.

Sabemos que una buena parte de los hombres que sufren esta particularidad genética no llegan a ser diagnosticados. Pueden pasar toda su vida sin entender por qué son diferentes, por qué padecen ginecomastia (crecimiento de los pechos) o por qué sus órganos sexuales son más pequeños que la mayoría. Inhibición, problemas sexuales y de fertilidad, dolor óseo… Son varios los problemas asociados.

Es importante hablar mucho más sobre este síndrome descrito por primera vez en 1959 por la genetista británica Patricia A. Jacobs y que afecta, como decimos, a un sector destacable de la población masculina.

Niño que sufre el síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter: características, origen, tratamientos

Tal y como hemos señalado, el síndrome de Klinefelter afecta a uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.  Ahora bien, se sospecha que la incidencia puede ser mayor, porque este trastorno cromosomático suele estar infradiagnosticado. Además, cabe señalar que hay múltiples tipologías de esta condición, como las variantes 48, XXXY o 48, XXYYY.

Aunque lo primero que podamos pensar es que la principal característica de estos pacientes pueda ser una apariencia algo más femenina (dado ese exceso de cromosomas X), la verdad es que hay otros factores más destacables. El principal problema surge en el desarrollo cognitivo. Estos niños suelen padecer problemas de aprendizaje, hiperactividad… Lo analizamos a continuación.

¿Cuáles son las características de los hombres con síndrome de Klinefelter?

Las señales y los síntomas de los niños, adolescentes u hombres con síndrome de Klinefelter pueden variar bastante entre sí. Lo más llamativo de esta condición es la cantidad de alteraciones que pueden producirse, las cuales suelen achacarse a otros problemas. Por ejemplo, si el niño tiene bajo rendimiento escolar se puede explicar por el TDAH (trastorno de defícil de atención con o sin hiperactividad). Las deficiencias en la madurez física y los problemas en la psicomotricidad a una lentitud en el desarrollo.

Sin embargo, solo cuando un especialista junta todos estos rasgos y alteraciones puede dar un diagnóstico adecuado. Conozcamos por tanto las principales características:

Fenotipo (expresión física) asociado al trastorno cromosomático XXY

Por término medio, los pacientes con síndrome de Klinefelter son niños con piernas más largas. Pueden desarrollar caderas y grasa en los glúteos, lo cual les da en ocasiones una imagen ligeramente femenina. Además, suelen sufrir ginecomastia (agrandamiento de las glándulas mamarias) e hipogonadismo (los testículos, como el pene, son más pequeños). También aparece criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos).

Alteraciones psicomotoras

El síndrome de Klinefelter cursa con un desarrollo de la motricidad fina y gruesa más lenta. Son niños algo más torpes, tienen problemas de coordinación…

Problemas de neurodesarrollo

Las alteraciones que cursan con en el neurodesarrollo infantil se centran, sobre todo, en la aparición de dislalias (problemas de pronunciación) y disfasias (problemas en la expresión y comprensión del lenguaje). Pueden sufrir dislexia y, como hemos señalado, es común que tengan problemas de atención y conducta hiperactiva.

Problemas psicológicos

Es común que tengan altibajos emocionales, que sufran distimia (trastorno depresivo recurrente), y sintomatología somática (cefaleas, problemas digestivos, etc). Asimismo, pueden aparecer problemas de socialización, timidez, conductas inseguras…

Enfermedades asociadas

El hombre con síndrome de Klinefelter puede llegar a los 30 o 35 años sufriendo ya debilidad en los huesos (osteoporosis). También pueden sufrir enfermedades autoinmunitarias, como lupus o artritis reumatoide.

Cabe señalar que los varones XXY tienen, por término medio, un riesgo mayor de padecer cáncer de mama, así como otros tipos que afectan la sangre como leucemia. Por otro lado, cabe destacar que los varones con esta condición cromosomática son infértiles.

Origen y diagnóstico

Tal y como hemos señalado, el origen del síndrome de Klinefelter está en una anomalía cromosómica congénita, la asociada al cariotipo 47, que deriva en un cromosoma X demás (XXY). Por lo general, a día de hoy solo sabemos que el único factor de riesgo para que surja esta alteración está en la edad materna. A partir de los 40 años hay un riesgo mayor de concebir un niño con este problema.

En lo relativo al diagnóstico, lo más común es realizar un examen físico del niño o el adulto y llevar a cabo tanto un análisis hormonal como un análisis de cromosomas. A día de hoy podemos saber incluso si un bebé puede padecerlo haciéndole una prueba a la madre durante el propio embarazo.

Cromosomas representando el l síndrome de Klinefelfer

¿Existe tratamiento para el síndrome de Klinefelter?

Existen diversos tratamientos para reducir el impacto del del síndrome de Klinefelter. Ahora bien, es importante que se produzca un diagnóstico temprano y, para ello, los padres deben estar siempre atentos al correcto desarrollo de sus hijos. La lentitud en adquirir habilidades motoras, por ejemplo, ya sería un buen indicio para acudir al pediatra.

No obstante, es sobre todo en la adolescencia cuando las manifestaciones de esta condición son más visibles: maduración más lenta, hipogonadismo, problemas psicológicos y escolares, etc. Por término medio, las medidas de afrontamiento clínico para el síndrome de Klinefelter, son las siguientes:

  • Análisis  genético y asesoramiento para poder anticipar qué complicaciones pueden aparecer.
  • Intervención temprana en logopedia.
  • Intervención psicológica para tratar problemas de aprendizaje, comportamiento, habilidades sociales, autoestima…
  • Terapia con testosterona para favorecer un mejor desarrollo.
  • El adulto con este síndrome de Klinefelfer puede recibir tratamientos de fertilidad para poder concebir con su pareja si así se desea.

Para concluir, es importante señalar que con una correcta asistencia médica y psicológica gran parte de estos niños pueden desenvolverse y llegar a la edad adulta con una mejor calidad de vida. Es esencial dar mayor visibilidad a este síndrome para facilitar el temprano acceso a una atención clínica integral.

  • Harry F. Klinefelter Jr., Edward C. Reifenstein Jr., Fuller Albright Jr (2008).: Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2, Nr. 11, 1942, S. 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615
  • Harry F. (2012) Klinefelter syndrome: historical background and development. In: Southern Medical Journal, 79, Nr. 9, 1986, S. 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012
  • Harry F. Klinefelter Jr P. A. Jacobs, J. A. Strong (2005) A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
  • Yung Seng Lee, Anna Wai Fun Cheng, Syed Faisal Ahmed, Nick J. Shaw, Ieuan A. Hughes (2004): Genital Anomalies in Klinefelter’s Syndrome. In: Hormone Research in Paediatrics. Band 68, Nr. 3, 2007 . 150–155,
  • Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro, Susan Howell, Rebecca Wilson, Jennifer Janusz: The Spectrum of the Behavioral Phenotype in Boys and Adolescents 47,XXY (Klinefelter Syndrome). In: Pediatric endocrinology reviews: PER. Band 8, Nr. 0 1, Dezember 2010