El síndrome de FOXG1, una realidad poco conocida

El síndrome de FOXG1 es una realidad conmovedora, pero poco reconocida, que impacta a familias de todo el mundo. Resalta la complejidad subyacente en los genes y la batalla silenciosa que a menudo pasa desapercibida.

Escrito y verificado por la psicóloga Macarena Liliana Nuñez.

Última actualización: 04 septiembre, 2023

Ana y Juan estaban emocionados al recibir a su primer hijo Mateo, pero pronto notaron señales de un desarrollo atípico en él. Tras consultas y exámenes médicos, confirmaron que Mateo tenía el síndrome de FOXG1. Al principio se angustiaron y se frustraron por los desafíos que conlleva la condición, pero luego encontraron alegrías en pequeños avances y vínculos en sonrisas compartidas.

La singularidad de Mateo les mostró la belleza en las diferencias y los conectó con una comunidad de apoyo cercana. Hace un año, a principios de enero 2022, Ana y Juan, al igual que otros padres de estos niños, se unieron para crear la Asociación FOXG1 Española.

Desde aquí comenzaron a difundir conciencia sobre el síndrome, reivindicando el derecho a que la patología sea conocida e investigada. Gracias a eso, podemos tener un mayor entendimiento sobre esta enfermedad rara.

¿Qué es el síndrome de FOXG1?

La FOXG1 Research Fundation lo define como un trastorno neurológico, conocido como enfermedad rara, que impacta profundamente en el desarrollo cerebral, dando lugar a disparidades físicas y cognitivas graves. Suele estar acompañado de microcefalia (tamaño reducido de la cabeza), ausencia parcial o total del cuerpo calloso, disminución de los pliegues en la superficie cerebral y reducción de la sustancia blanca en el cerebro.

Según un artículo publicado en Nurología, la enfermedad se origina por la mutación del gen FOXG1, un actor clave en la formación cerebral durante las etapas embrionarias. La mutación en este gen es bastante infrecuente, encontrándose solo 1-2 % de pacientes con sospecha de síndrome del espectro autista y su incidencia llega al 1,5 % en mujeres.

Es importante destacar que, más allá de su vínculo con el autismo, también se hallaron relaciones significativas con patologías como el síndrome de Rett, la epilepsia, el alzhéimer, la esquizofrenia y el cáncer cerebral.

¿Por qué ocurre el síndrome de FOXG1?

En un artículo publicado en el International Journal of Molecular Sciences se explica que es causado por mutaciones heterocigotas de novo en el gen que codifica el factor de transcripción Forkhead Box G1 (FOXG1).

Aunque está presente desde el inicio del embarazo, no se incluye en las pruebas genéticas estándares durante ese periodo. Sin embargo, se puede solicitar un análisis específico o una secuenciación completa del genoma, aunque esta última resulta muy costosa y no siempre está cubierta por los seguros médicos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de FOXG1?

Orphanet, el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, describe que este síndrome está categorizado por la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) como encefalopatía epiléptica-diacinética asociada al gen FOXG1. Algunos de sus síntomas característicos son los siguientes:

• Irritabilidad persistente.
• Debilidad del tono muscular.
• Reflujo ácido en el estómago.
• Llanto prolongado y excesivo.
• Hábito de rechinar los dientes.
• Dificultades en la alimentación.
• Episodios convulsivos o epilepsia.
• Dificultades para conciliar el sueño.
• Habilidades comunicativas limitadas.
• Irregularidades de visión debido a déficit cortical.
• Interrupciones en el sueño mientras está en reposo.
• Incapacidad para mantener largos períodos de sueños.
• Limitaciones en la capacidad de caminar o movilidad restringida.
• Inconvenientes en la coordinación de los movimientos de las manos.
• Movimientos anómalos en brazos y piernas que interfieren con la movilidad intencional.

¿Existe tratamiento o cura para el síndrome de FOXG1?

De acuerdo con The Children’s Rare Disorders Fund, estas mutaciones FOXG1 y sus afecciones relacionadas carecen de tratamiento o cura. Dicha institución financia de forma activa y dirige investigaciones para encontrar abordajes terapéuticos viables. Hoy, el tratamiento consiste en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente, como mencionamos enseguida:

• Apoyo emocional: además de este soporte y recursos para el manejo de estrés puede ser beneficioso tanto para los pacientes como para sus cuidadores.
• Terapias: se indica terapia física, terapia ocupacional, del habla y otros abordajes para tratar problemas motores, de comunicación y de habilidades diarias.
• Pronta intervención: en los niños, iniciar la intervención temprana en el desarrollo puede ayudar a maximizar el potencial de aprendizaje y adquisición de habilidades.
• Medicación: muchas personas con síndrome de FOXG1 experimentan convulsiones. El manejo de las mismas es fundamental para mejorar la calidad de vida. Esto puede implicar el uso de medicamentos antiepilépticos.

La importancia de respaldar esta causa

A pesar de que faltan muchos avances para lograr un tratamiento, de gran importancia resaltar la existencia de las organizaciones y fundaciones que buscan financiamiento para la investigación.

Darles reconocimiento y hasta aportes económicos es un apoyo clave para visibilizar las enfermedades raras y poco frecuentes.