El síndrome de Gilbert: común, pero desconocido
En 1901, el gastroenterólogo Agustín Nicolás Gilbert describió por primera vez el síndrome de Gilbert. Observó que ciertos pacientes presentaban niveles elevados de bilirrubina indirecta y, por lo tanto, un color amarillento de la piel y la esclera ocular, denominado ictericia.
Estos pacientes no tenían ninguna alteración vírica como hepatitis ni tampoco obstrucciones de las vías biliares debidas a tumores, ni nada por el estilo. Lo que ocurría es que, por una mutación genética, las personas con síndrome de Gilbert tenían ausente una enzima hepática conocida como glucuronosiltransferasa.
Al no estar presente esta enzima, era imposible que la bilirrubina -un pigmento amarillo que se encuentra en la bilis y se forma por la degradación de la hemoglobina- fuese metabolizada de forma normal, igual que ocurre en el resto de la población. Por esta cuestión, los niveles séricos se hayan aumentados.
Aunque el síndrome de Gilbert no tiene implicaciones serias para la vida de una persona, es conveniente conocer que aunque se le suele restar importancia, presenta una serie de síntomas que son sumamente incómodos. También se ha señalado una asociación significativa con problemas emocionales como la ansiedad, la depresión y las obsesiones.
Por otro lado, aunque no se conoce demasiado, se estima que afecta a un 5% de la población y es más común en hombres que en mujeres. Algunas personas que lo padecen no saben que lo tienen hasta que se realizan unos análisis rutinarios de sangre. Se diagnostica sobre los 15 y 30 años de edad.
Además de estos síntomas, que explicaremos ahora con más profundidad, es curioso observar que por otro lado la bilirrubina es protectora de otras patologías.
Se ha comprobado que los niveles de bilirrubina un poco más altos de lo normal derivan en un antioxidante que puede prevenir patologías de relevancia, como el cáncer. También se ha constatado que los pacientes con síndrome de Gilbert están más protegidos frente a problemas de tipo cardíaco y que su tensión es especialmente baja.
¿Qué síntomas presenta el síndrome de Gilbert?
Aunque en las consultas médicas es usual escuchar que el síndrome de Gilbert “no presenta síntomas”, la realidad es que un porcentaje importante de pacientes se sienten incomprendidos porque esta afirmación no corresponde con su realidad diaria.
Si bien es cierto que no el 100% de personas afectadas presentan estos síntomas, muchos sí que los tienen y se sienten frustrados al ver que no existe un tratamiento que les ayude a llevar una vida más normal.
Los síntomas suelen aparecer en brotes, cuando la bilirrubina se eleva. Esta suele aumentar en situaciones en las que el hígado es obligado a trabajar más. Por ejemplo: en ayunos, cuando hacemos ejercicio físico, si padecemos estrés o si estamos enfermos por algún virus.
Entre los síntomas más típicos verbalizados por los propios pacientes se encuentran:
- Ictericia. Es el síntoma principal y el más objetivo ya que se aprecia a simple vista. Aparece cuando la bilirrubina total alcanza los 2,5 mg aproximadamente (lo normal es tenerla en 1mg). La piel se vuelve amarilla, así como los ojos. No es molesto a nivel físico, pero evidentemente, no es muy favorecedor y puede acarrear problemas de autoestima si la persona no lo acepta.
- Cansancio. Es otro de los síntomas clásicos del síndrome de Gilbert. A veces el cansancio es tan extremo que la persona necesita sentarse inmediatamente o tumbarse. Esto, claro está, acarrea problemas laborales o sociales. La gente del entorno del enfermo no comprende esa fatiga si no se ha hecho ningún esfuerzo y muchas veces los pacientes son tratados de “vagos” cuando en realidad están exhaustos sin motivo aparente.
- Problemas digestivos y pérdida de peso. El hígado forma parte del aparato digestivo y por lo tanto, es relativamente frecuente que estos pacientes presenten problemas digestivos como náuseas, diarreas frecuentes o dolores en la zona hepática. Como consecuencia, cuando la bilirrubina se eleva en una crisis, suelen perder el apetito y perder peso.
- Depresión y ansiedad. También es típico que estas personas afectadas presenten depresión y ansiedad a lo largo de la vida. Es como si la bilirrubina perturbase de algún modo su bienestar emocional. Por lo tanto, su calidad de vida se ve mermada ya que les puede resultar más complicado salir de este estado.
- Migrañas. Las cefaleas migrañosas consisten en un intenso dolor de cabeza. Se localiza normalmente de forma unilateral y puede estar o no acompañado de auras. Las auras son unos síntomas de carácter neurológico que pueden consistir en visiones de destellos o formas geométricas, parestesias e incluso dificultad para hablar.
Aunque estos síntomas son de los más típicos en los pacientes con Gilbert, hay otros que también puede manifestarse, como por ejemplo: temblores en las manos, pérdidas de memoria, cierta torpeza y descoordinación o aftas bucales de repetición.
Conclusiones sobre el síndrome de Gilbert
Basándonos en estudios epidemiológicos recientes, parece ser que el síndrome de Gilbert no es solo una condición “estética” en lo que a la ictericia se refiere. Hay suficiente documentación para afirmar una correlación inversa entre el riesgo cardiovascular y oncológico, sobre todo el cáncer colorrectal y los niveles de bilirrubina total en sangre.
Estos hallazgos han sido replicados en diversos grupos étnicos. La razón es que la bilirrubina ejerce un efecto protector antioxidante y antiinflamatorio. La bilirrubina tiene mayor capacidad en reducir la oxidación lipídica que el glutatión y la vitamina E. Mayores niveles de bilirrubina total se asocian con un menor riesgo de esteatohepatitis no alcohólica, nefropatía diabética y reestenosis de stent coronario.
¿Sería muy descabellado entonces proponer una inducción de bilirrubina artificial para prevenir estas enfermedades? ¿Es el Síndrome de Gilbert, paradójicamente, una enfermedad terapéutica?
Al igual que otras enfermedades, como el colon irritable o la fibromialgia, aun el Síndrome de Gilbert se queda “huérfano” en lo que a consideración e investigación se refiere. A las conclusiones que podemos llegar en el presente artículo es que quizás dicha investigación podría abrir muchas puertas.
Por un lado, el diseño de algún tipo de tratamiento que paliara en la medida de lo posible los síntomas adversos de esta condición. Por otro, analizar en mayor profundidad las propiedades de la bilirrubina en sangre y comprobar sus posibles beneficios en diferentes enfermedades que actualmente son potencialmente mortales.
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