El sindrome de Moebius

25 Septiembre, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por la psicóloga María Vélez
Al menos 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara. En este artículo describimos una de ellas, el síndrome de Moebius, que afecta a la movilidad facial desde el nacimiento.

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 120 000 bebés. También se le conoce como displejia facial congénita o paresia facial y afecta a los músculos implicados en la expresión facial y movimiento de los ojos. Esto hace que quien padece este síndrome carezca de expresiones faciales como la sonrisa, fruncir el ceño o exprese sorpresa con la subida de la cejas.

También puede ser que haya anormalidades en la forma de la barbilla o boca, pudiendo tener el paladar hendido o arqueado. Así que también puede provocar problemas en el habla y alteraciones dentales. Con todo ello, esta enfermedad puede presentarse de forma aislada o relacionada con otra enfermedad.

El síndrome de Moebius

A nivel fisiológico, este síndrome consiste en la falta total o desarrollo defectuoso de los nervios craneales VI y VII, que son los encargados de dar movimiento a los músculos faciales y oculares. De manera concreta, el nervio VII o facial es el responsable de la mímica de la musculatura facial, encargado de mover párpados, cejas, labios, etc. Por su parte, el nervio VI o nervio abducens es el que da movilidad al músculo que gira el ojo hacia fuera.

Las causas del síndrome de Moebius no están claras. No obstante, se ha descartado un origen puramente hereditario, pues la mayoría de las personas con esta displajia no tiene antecedentes familiares. También se ha descartado que pueda producirse únicamente por alguna infección materna durante el embarazo o algún contaminante ambiental posterior.

La hipótesis con más apoyos es que sea provocada por una combinación de factores ambientales y genéticos. Así, el consumo de medicaciones o drogas recreativas durante el embarazo se han considerado como factores de riesgo. A su vez, este consumo podría provocar cambios genéticos en los cromosomas 3, 10 y 13.

Mujer embarazada tomando pastillas

Síntomas

Las manifestaciones sintomáticas de un paciente con el síndrome son las siguientes:

  • Baja movilidad de los párpados.
  • Desviación de los ojos hacia dentro.
  • Dificultad o ausencia de sonrisa.
  • Estrabismo.
  • Paladar hundido.
  • Babeo excesivo.
  • Disartria.
  • Tono muscular bajo.
  • Dificultad para rastrear objetos.

El síndrome no afecta a la capacidad intelectual y la agudeza visual suele ser buena. No obstante, pueden sufrir algunas complicaciones a causa de la enfermedad. Debido al tono muscular bajo pueden presentar tos, atragantamiento o vómitos durante la alimentación. También pueden tener úlceras corneales, conjuntivitis o sequedad en los ojos por no poder cerrar y abrir bien los párpados.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico precoz es fundamental para obtener un buen pronóstico. Sin embargo, durante los primeros meses es complicado hacer un diagnóstico de este síndrome, por lo que puede retrasarse. Además, sus síntomas pueden llevar a pensar primero en un retraso psicomotor u otro síndrome polimalformativo. Esto puede llevar a estigmatizar de alguna manera al paciente y a condicionar su tratamiento durante los primeros años.

Médico haciendo una revisión a un bebé

Para diagnosticarlo es necesario realizar una electromiografía facial, la cual revelará una ausencia o disminución de los nervios faciales. También puede realizarse un TAC cerebral, el cual mostraría pequeñas calcificaciones en la zona del tronco cerebral. De manera concreta, en la región correspondiente a los nervios faciales.

Desafortunadamente, no existe actualmente ningún tratamiento definitivo para esta enfermedad. Así, las maniobras de estimulación y rehabilitación facial no suelen funcionar. Lo que sí se puede considerar son algunas intervenciones quirúrgicas o tratamientos de apoyo para facilitar algunas funciones. Por ejemplo, de logopedia, de apoyo alimenticio o dispositivos de ortodoncia.

La cirugía se puede aplicar para corregir levemente el cierre de los párpados mediante una técnica llamada tarsorafia. También se han realizado intervenciones para restablecer la capacidad de sonreír, como la llamada operación de animación facial de Zuker. Con ella, se consigue movilizar un pequeño músculo facial que interviene en el cierre y apertura labial.

Además, es muy importante la intervención multidisciplinar pues los efectos sociales y psicológicos de este síndrome pueden ser profundos y duraderos. Por ello, es fundamental contar con profesionales de la Psicología, Logopedia, Fisioterapia, Educación, etc. que faciliten la integración social y laboral de estos niños y niñas.

  • Fujita I, Koyanagi T, Kukita J, Yamashita H, Minami T, Nakano H et al. Moebius syndrome with central hypoventilation and brainstem calcification: a case report. Eur J Pediatr. 1991; 150:582-3.
  • Pérez Aytés, A. (2010). Síndrome de Moebius. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría, 1, 80-84.