Enfermedad de Huntington
La enfermedad o Corea de Huntington (EH) fue descrita por primera vez en 1872 por George Huntington, denominándola corea hereditaria. El término Corea, deriva de la palabra griega de danza choreia, y se empleó para destacar las contorsiones, muecas y giros descontrolados que los pacientes suelen experimentar. Es por ello, que también es conocida esta enfermedad como “el baile de San Vito” o “mal de San Vito”.
Actualmente se la denomina enfermedad de Huntington ya que los trastornos experimentados van más allá de problemas motores. Se encuentra dentro de las demencias de inicio subcortical.
Epidemiología
La prevalencia de esta enfermedad es de 5-10 personas por cada 100.000 personas. La edad de inicio es amplia, entre los 10 hasta los 60 años, aunque lo normal es que aparezca hacia la mitad de la vida, entre los 35 y los 50 años. Se distinguen dos formas de inicio:
- Subtipo infantil, en el 3-10% de los casos se presentan síntomas antes de los 20 años. Existe un predominio de la transición por vía paterna y un cuadro clínico caracterizado por lentitud de movimiento, rigidez, importantes alteraciones cognitivas y con frecuencia de epilepsia.
- Subtipo tardío o senil, en el 10-15% se presenta alteraciones después de los 60 años. Se asocia a una trasmisión por vía materna, un curso evolutivo más lento y síntomas principalmente coreicos y con poca alteración del funcionamiento cognitivo.
Con la aparición de los primeros síntomas, el deterioro es progresivo, lo que provoca que la esperanza de vida el paciente sea de entre 10 y 20 años.
Causa genética: la alteración de la estructura cerebral
La alteración genética causante de la enfermedad de Huntington se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. Esta mutación provoca una serie de cambios en la estructura del cuerpo estriado y en la corteza cerebral.
A medida que avanza la enfermedad, aparece una acusada atrofia de los núcleos caudado y putamen bilaterales, junto a una atrofia de los lóbulos frontales y temporales.
Por otro lado, también se ven alterados los sistemas de neurotransmisión, una menor densidad de los receptores de dopamina y una pérdida de abundantes aferencias glutamatérgicas a partir del neocórtex.
El estriado se localiza en el cerebro anterior y es la principal vía de entrada de información a los ganglios basales, los cuales participan en las funciones motoras y no motoras. Las alteraciones causadas en estas estructuras o el resultado de su degeneración son los causantes de la tríada sintomatológica característica de la EH.
Tríada sintomatológica
Trastornos Motores
Suelen ser los síntomas mejor conocidos de esta enfermedad. Comienza con pequeños tics, y progresivamente aumentan los movimientos coreicos extendiéndose a la cabeza, cuello y extremidades, para terminar produciendo limitaciones importantes en la vida de la persona.
La marcha se va volviendo cada vez más inestable e incluso se llega a perder totalmente la movilidad.
El habla se ve afectada y, con el tiempo, resulta más difícil la comunicación; el riesgo de asfixia al tragar aumenta. Otras alteraciones presentes son la rigidez, lentitud o incapacidad para iniciar movimientos voluntarios, especialmente los complejos; la distonía y los trastornos de los movimientos oculares.
Trastornos cognitivos
En los primeros años de la enfermedad, los déficits cognitivos más característicos son en la memoria y en el aprendizaje. Los primeros se relacionan con problemas en la recuperación de información más que con problemas de consolidación. El reconocimiento se encuentra preservado.
Los trastornos de memoria espacial y a largo plazo son frecuentes, aunque sin mostrar un deterioro gradual tan severo.
Hay una alteración en la memoria de procedimientos, lo que conlleva que los pacientes puedan olvidar como se realizan conductas aprendidas y automatizadas. La atención también se ve afectada, presentándose dificultades en la focalización y mantenimiento de la concentración.
Otras alteraciones presentes son: en la fluidez verbal, disminución de la velocidad de procesamiento cognitivo, alteraciones visuoespaciales y afectación de las funciones ejecutivas.
Trastornos comportamentales
Pueden aparecer varios años antes de los primeros signos motores. En las fases prediagnósticas son frecuentes los cambios de personalidad, irritabilidad, ansiedad y desinhibición.
Entre el 35-75% de los pacientes diagnosticados llegan a presentar trastornos metales. Algunos trastornos serian: depresión, irritabilidad, agitación y ansiedad, apatía y falta de iniciativa, cambios afectivos, agresividad, fabulaciones y alucinaciones, insomnio e ideación suicida.
Tratamiento y mejora de calidad de vida
En la actualidad, no existe ningún tratamiento que detenga o consiga revertir el curso de la enfermedad de Huntington. Las intervenciones se dirigen fundamentalmente al tratamiento sintomático y la compensación de las alteraciones motoras, cognitivas, emocionales y conductuales. El objetivo es aumentar todo lo posible la capacidad funcional del paciente y, con ello, mejorar su calidad de vida.
Los síntomas motores se abordan por medio del tratamiento farmacológico y la fisioterapia. Las alteraciones comportamentales y emocionales se controlan por medio de la combinación de la farmacología y la rehabilitación neuropsicológica.
El consejo genético es una gran herramienta a la hora de abordar esta enfermedad, ofrece un diagnóstico presintomático en sujetos con riesgo de padecer la EH por tener algún familiar afectado. De esta forma se tiene la oportunidad de iniciar tratamientos de forma precoz, y se prepara a la persona emocionalmente ante la enfermedad.
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