El extraño síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es prácticamente desconocido. Tal vez porque es un trastorno genético que presenta una sintomatología bastante variada y porque su incidencia en términos absolutos es baja. Una característica importante de este síndrome es que solo uno de los progenitores puede transmitir el gen defectuoso a los hijos. A esto se le conoce como un rasgo autosómico dominante.
Una curiosidad del síndrome de Waardenburg es que, aunque un hijo herede el gen de uno de sus padres, puede que los síntomas que presente sean muy diferentes. Por ese motivo, se puede sospechar que el hijo tiene otra enfermedad diferente que no esté relacionada con este trastorno genético.
Para identificar el síndrome de Waardenburg y salir de dudas se realizan pruebas genéticas.
El cuadro sintomático del síndrome de Waardenburg
Los síntomas que suelen presentar las personas que tienen el síndrome de Waardenburg son muy variados y no tienen por qué estar todos presentes. A continuación, vamos a ver los más frecuentes e importantes:
- Alteraciones en la morfología facial, como ojos muy separados (distopia cantorum) o labio leporino.
- Ojos azules de color muy pálido o heterocromía.
- Pelo blanco o la presencia de un mechón de pelo de este color.
- Piel muy clara, casi albina, en ocasiones, con presencia de manchas.
- Disminución de la capacidad auditiva o sordera congénita.
- Problemas en el sistema digestivo, como estreñimiento.
- Dificultad para poner derechas las articulaciones.
- Disminución leve de la capacidad intelectual.
Como podemos apreciar, la sintomatología del síndrome de Waardenburg es muy variada y no tienen por qué darse la totalidad de los síntomas. Algunas personas pueden no presentar un color claro de piel o sordera. Esto va a depender de cada cuadro.
Tipos de síndrome de Waardenburg
Algunos de los síntomas anteriores estarán o no presentes dependiendo del tipo de síndrome de Waardenburg del que estemos hablando. Existen hasta 4 que vamos a ver a continuación de una manera más específica.
Tipo 1
Es uno de los más comunes y los síntomas que se manifiestan suelen ser problemas de pigmentación, es decir, manchas en la piel. Asimismo, suelen estar presentes las alteraciones morfofaciales, la heterocromía y la piel muy clara.
Una característica importante de este primer tipo es que se presenta un desplazamiento del ojo que hace que haya una cierta distancia entre uno y otro, la distopia cantorum. Este síntoma suele estar más presente en este primer tipo.
No es habitual que las personas del tipo 1 sufran sordera, aunque en algunos casos sí hay una disminución de la capacidad auditiva.
Tipo 2
El tipo 2, también de los más comunes, no presenta la distopia cantorum como en el caso anterior. Sin embargo, el resto de los síntomas son prácticamente iguales, aunque existen algunas diferencias que es necesario que señalar.
Por ejemplo, la sordera, aquí, sí es mucho más frecuente y las alteraciones morfofaciales están más marcadas. En algunos casos puede aparecer un nuevo síntoma, como la espina bífida, aunque no es muy habitual.
Tipo 3
Este tercer tipo es mucho menos frecuente y tiene un nombre, síndrome de Klein-Waardenburg. La sintomatología que presenta es muy parecida a la del tipo 1, aunque se excluye la distopia cantorum. No obstante, hay otros síntomas bastante diferentes.
- Malformaciones en las extremidades, normalmente, en las superiores.
- Problemas de movimiento.
- Alteraciones cefalorraquídeas.
- Alteraciones a nivel neurológico.
Aunque no esté presente la distopia cantorum, en este tercer tipo puede manifestarse lo que se conoce como ptosis: la caída del párpado en al menos uno de los ojos.
Tipo 4
El cuarto de los tipos menos frecuentes de este síndrome se denomina Waardenburg-Shan. En este caso, su cuadro sintomatológico es muy parecido al del tipo 2, aunque se incluyen nuevos síntomas que tienen que ver con el aparato digestivo, como el estreñimiento.
A esto hay que añadirle que, en ocasiones, suele estar presente la enfermedad de Hirschprung que provoca que las heces no sean expulsadas con normalidad. Debido a esto, el colon y el intestino se agrandan como consecuencia de la obstrucción.
Como el síndrome de Waardenburg-Shan es un trastorno genético que por el momento no tiene cura. No obstante, existen algunas soluciones efectivas para tratar los síntomas. Por ejemplo, proteger muy bien la piel blanca y controlar cualquier lunar o utilizar la cirugía para tratar los problemas morfofaciales u oculares. Los implantes cocleares también ayudan a quienes sufren sordera.
A pesar de las consecuencias que provoca sufrir este trastorno genético, es importante saber que las personas que lo tienen pueden hacer una vida completamente normal. Además, las soluciones que atenúan la sintomatología pueden darles una mejor calidad de vida.