Parálisis supranuclear progresiva o síndrome de Steele-Richardson-Olszewski
La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad poco común. Se trata de un trastorno a nivel cerebral que afecta a quien lo padece a diferentes niveles (motor, cognitivo y emocional). Entre las diferentes manifestaciones se pueden observar dificultades en el movimiento, falta de equilibrio, problemas para hablar o alteraciones del estado del ánimo.
Su incidencia suele ser de 3 a 6 cada 100.000 personas en un año. Esto conlleva que sea una de las enfermedades neuronales menos investigadas. De manera que existe cierta falta de conocimiento sobre ella. Se conocen sus síntomas, pero su etiología todavía no está muy definida. De esta forma, el tratamiento a seguir tampoco resulta demasiado específico. A pesar de ello, se aborda desde diferentes ámbitos como el médico, el psicológico o el fisioterapéutico.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1964 por Steele, Richardson y Olszewsy.
Parálisis supranuclear progresiva, ¿en qué consiste?
Autores como Jiménez-Jiménez (2008) la definen como una enfermedad neurodegenerativa en la que se produce una acumulación de ovillos neurofribilares en las neuronas y células gliales. Esta acumulación tiene lugar en áreas concretas del troncoencéfalo y de los ganglios basales. De esta forma, se produce una disminución progresiva de estas estructuras y la pérdida de sus proyecciones hacia el lóbulo frontal.
La etiología de esta enfermedad es desconocida, aunque se documentan algunos casos con base genética. Hasta la fecha, a falta de más investigación, no se sabe qué desencadena esta enfermedad. Entre las causas más conocidas, se encuentra la predisposición genética y posibles factores ambientales todavía no definidos.
“Los ganglios basales desarrollan un papel muy importante en la regulación de las emociones, el ánimo, la motivación y la cognición, además del conocido respecto al control motor”.
-Miranda, Cámara y Martín, 2012-
Cuadro clínico
Los daños causados por la parálisis supranuclear progresiva afecta a distintos niveles causando diferentes trastornos. Ardeno, Bembibre y Triviño (2012) exponen algunas de las consecuencias de esta enfermedad.
- Trastornos motores. Destaca el trastorno de la marcha, inestabilidad postural y el parkinsonismo.
- Trastornos de la mirada. Se produce una parálisis de la mirada vertical, en especial, hacia abajo. También pueden darse alteraciones palpebrales.
- Trastornos cognitivos y conductuales. Presencia de apatía, depresión, aislamiento social, etc.
- Síndrome seudobulbar. Se pueden producir episodios espasmódicos de risa y llanto, disfagia, disartria, etc.
Variantes clínicas
En 1994, Lantos describe tres tipos o variantes clínicas de parálisis supranuclear progresiva. Estas variantes dependen del área en la que se produzca la acumulación de los ovillos neurofibrilares.
- En la variante frontal predominan las alteraciones cognitivas y conductuales.
- La variante clásica se caracteriza por la inestabilidad postural, por la presencia de oftalmoplejía y el síndrome seudobulbar.
- La variante parkinsoniana presenta un cuadro rígido-acinético.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad se obtiene con certeza tras el estudio post mortem. El diagnóstico del paciente vivo es clínico y se torna bastante complejo.
La baja incidencia de la parálisis supranuclear progresiva dificulta su diagnóstico debido a la escasez de investigaciones y a la confusión con otro tipo de enfermedades. Es por ello, que suele llevarse a cabo un diagnóstico diferencial con enfermedades como el Parkinson, la atrofia multisistémica, la denegración corticobasal, la demencia frontotemporal o la demencia con cuerpos de Lewy.
Las métodos de diagnóstico se realizan a través de diferentes estudios mediante el uso de distintos instrumentos:
- Por un lado, los estudios de neuroimagen estructural se llevan a cabo a través de resonancia magnética (RM).
- Los estudios de neuroimagen funcional hacen uso de la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT).
- Por último, la tomografía por emisión de positrones (PET) también se destaca como herramienta para la detección de esta enfermedad.
Según la National Institute of Neurological Disorders and Stroke y la Society for Progressive Supranuclear Palsy, existen diferentes criterios diagnósticos para esta enfermedad.
Criterios de inclusión
Posible parálisis supranuclear progresiva
- Enfermedad gradualmente progresiva.
- Edad de inicio igual o menor a 40 años.
- Puede apreciarse tanto mirada vertical o sacudidas verticales lentas e inestabilidad postural.
- No existe evidencia de otras enfermedades que puedan explicar los puntos anteriores.
Probable parálisis supranuclear progresiva
- Enfermedad gradualmente progresiva.
- Edad de inicio igual o menor a 40 años.
- Parálisis de la mirada vertical.
- Inestabilidad postural.
- No existe evidencia de otras enfermedades que puedan explicar los puntos anteriores.
Criterios de apoyo
- Acinesia o rigidez simétrica de predominio proximal.
- Distonía cervical.
- Ausencia de respuesta al tratamiento con levodopa, o bien respuesta escasa y transitoria.
- Disartria o disfagia precoces.
- Deterioro cognitivo precoz con al menos dos de los siguientes signos: apatía, reducción de la fluidez verbal, alteración del pensamiento abstracto, conductas de imitación o signos de liberación frontal.
Evaluación
Debido a la escasa presencia de esta enfermedad en la población, no existe una evaluación estándar y concreta para ello. Por esta razón, la evaluación se realiza a través de casos únicos, adecuando diferentes pruebas, test y cuestionarios a cada paciente.
Arnedo, Bembibre y Triviño (2012), a través de un caso particular, exponen las áreas evaluadas y las herramientas utilizadas.
- Atención: Test del Trazo, Conteo de golpes, Test de la A y Test de Trazos en Color.
- Lenguaje: Test de vocabulario de Boston, semántica y fonética, entrevista y protocolo breve de lenguaje.
- Memoria: subtest de dígitos (WAIS-III), subescala de localización espacial (WMS-III) y Test de copia de la figura compleja de Rey.
- Funciones ejecutivas: subtest de Matrices (WAIS-III), subtest de Semejanzas (WAIS-III), Test de los 5 dígitos y Test de clasificación de tarjetas de Wisconsin.
- Gnosias: sonidos ambientales, reconocimiento táctil de objetos y Test de figuras superpuestas.
- Funciones visuoperceptivas: Batería de Tests de percepción visual de objetos y del espacio.
- Praxias: Test de copia de la figura de Rey, subtest de cubos (WAIS-III), gestos simples transitivos e intransitivos, secuencia de movimientos y uso de objetos.
- Velocidad de procesamiento: tiempo de ejecución en pruebas cronometradas.
- Escalas psicopatológicas: inventario neuropsiquiátrico.
- Escalas funcionales: Índice de Barthel y Escala de Lawton y Brody.
Tratamiento y conclusión
Se desconoce un tratamiento efectivo y concreto para la parálisis supranuclear progresiva. Las únicas medidas que se aplican son las paliativas, para que el paciente mantenga una calidad de vida adecuada. A falta de tratamiento, el objetivo es ralentizar el avance de la enfermedad y fomentar la autonomía del paciente en la medida de lo posible.
Los tratamientos que suelen aplicarse van desde visitas a diferentes especialistas como neurólogos, psicólogos, rehabilitadores, etc. hasta tratamientos farmacológicos como levodopa, fluoxetina, amitriptilina o imipramina. Y en cuanto a las medidas no farmacológicas, se distinguen principalmente la logopedia, la fisioterapia, la estimulación cognitiva o la terapia ocupacional.
Sin duda, la investigación se convierte en un aspecto fundamental para profundizar más sobre esta enfermedad tan desconocida en la actualidad. De esta forma, se podrá indagar con mayor precisión en su causa, evaluación y tratamiento.